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Diversos estudios muestran que las mujeres con enfermedad de Fabry también manifiestan los síntomas de la patología

Diversos estudios han mostrado que las mujeres con enfermedad de Fabry no sólo son portadoras de la patología, como así se creía en un principio, si no que también desarrollan la patología y mejoran sus síntomas con tratamiento de sustitución enzimática.
Por este motivo, y con el objetivo de concienciar a las mujeres sobre la importancia de un diagnóstico precoz y un tratamiento temprano para controlar la evolución de la enfermedad, la asociación MPS España, con el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire, ha retomado la iniciativa 'Fabry Ahora También Nosotras' que, en esta ocasión, se centra en la familia y en los más pequeños.
Así, a través de su página web 'www.fabryahora.com', estructurada como una revista bimensual para aportar cercanía, la asociación da apoyo informativo a los pacientes y familiares para ayudarles a mejorar en su día a día con la enfermedad, aportando una serie de recomendaciones.
"Nuestro objetivo es insistir en la afectación orgánica de las mujeres que padecen esta patología, ya que no sólo son portadoras de la enfermedad, una idea tradicionalmente impuesta, si no que pueden presentar síntomas y signos como: dolor, hipotensión ortostática, angioqueratomas y anormalidades oculares; así como desarrollar daño en los órganos vitales, principalmente el corazón, el cerebro y los riñones", ha explicado la doctora del servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert, Roser Torra.
Por ello, prosigue, se debe concienciar a las mujeres de la importancia de realizarse un seguimiento, valorar su afectación orgánica y, en los casos que esté indicado, establecer un tratamiento.
En este sentido, los expertos han recordado que a la hora de diagnosticar a las mujeres se deberían considerar algoritmos específicos, puesto que en algunos casos, según los estudios, la actividad enzimática puede aparecer con rangos normales y la paciente, sin embargo, presentar manifestaciones clínicas de gran importancia.
SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE FABRY
En concreto, uno de los signos clave de la enfermedad de Fabry es la insuficiencia renal, que padecen hasta el 84 por ciento de los pacientes. Este problema se manifiesta en torno a los 35 años aunque puede aparecer mucho antes. Algunos hallazgos renales que indiquen una posible enfermedad de Fabry son la proteinuria (altos niveles de proteína en la orina), y la disminución del funcionamiento renal.
En este sentido, Torra ha explicado cómo valorar la afectación renal en los pacientes y cómo interpretar la biopsia renal para detectar nuevos casos de enfermedad de Fabry. "La función renal disminuye progresivamente en el tiempo en pacientes con nefropatía, lo que tiene como resultado que se convierta en terminal, precisando diálisis o trasplante. De ahí la importancia de una detección precoz de estas afecciones", ha aclarado.
Otros síntomas importantes son los cardíacos que pueden manifestarse hasta en un 60 por ciento de los pacientes con enfermedad de Fabry. Los más característicos son la hipertrofia ventricular izquierda (aumento del tamaño en el lado izquierdo del corazón)y alteraciones en el electrocardiograma (arritmias).
Además de todos estos hay síntomas dermatológicos como, por ejemplo, angioqueratomas (frecuencia aproximada de hasta un 80 por ciento de los pacientes de Fabry), oftalmológicos: córnea verticilata (hasta un 60%) e intestinales: diarrea/estreñimiento (hasta un 50%): "Los especialistas deben conocer todos los detalles para poder conseguir un diagnóstico precoz", ha zanjado Torra.