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Investigan las alteraciones genéticas que producen el glaucoma congénito primario

El grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Medicina de Albacete/Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), en colaboración con investigadores del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, trabajan en un proyecto de investigación que estudia las alteraciones genéticas que producen el glaucoma congénito primario.
El proyecto, incluido dentro de la red temática de investigación sobre patología ocular, está financiado por el Instituto de la Salud Carlos III (ISCIII) y cuenta con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF). Para el estudio se utilizará como modelo el pez cebra.
El nuevo proyecto es continuación de otro desarrollado con anterioridad, también financiado por el ISCIII, cuyos resultados indican que el glaucoma congénito tiene una base genética compleja, y que puede estar causado por alteraciones en múltiples genes. Así lo manifiestan los investigadores, quienes subrayan como uno de los objetivos principales del nuevo trabajo el de confirmar el papel de algunos de estos genes candidatos en la enfermedad.
Igualmente, se pretende identificar nuevos genes aplicando las últimas técnicas de secuenciación del genoma. Además, continúan, debido a que los genes que controlan el desarrollo embrionario ocular son similares en los seres humanos y en los peces, se utilizará el pez cebra como modelo animal para estudiar en profundidad las alteraciones genéticas encontradas en los pacientes.
"Este pez se ha convertido en los últimos años en un modelo adecuado para estudiar muchas enfermedades humanas debido a la sencillez de su cría y reproducción en cautividad, a su rápido desarrollo embrionario, a que su genoma se conoce perfectamente y a que sus genes pueden ser manipulados en el laboratorio".
Tras los hallazgos realizados, el grupo científico confía en comprender mejor las bases genéticas de la enfermedad, facilitar el diagnóstico y el asesoramiento genético y contribuir a nuevas dianas terapéuticas con el objetivo de mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares.
El glaucoma congénito es una enfermedad grave producida por una anomalía en el desarrollo embrionario ocular que conduce a la elevación de la tensión ocular y a la lesión del nervio óptico, produciendo una disminución o pérdida de la visión. Generalmente aparece antes de los tres primeros años de vida y afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos, siendo el tipo de glaucoma más habitual en la infancia y una de las principales causas de ceguera en esta etapa.