H. Virgen del Rocío de Servilla lidera una investigación sobre distrofias hereditarias de retina

Según informa en una nota el centro hospitalario, se trata de una de las 48 ayudas concedidas este año por este organismo que fomenta la investigación en España y a la que han concurrido un total de 444 proyectos en las áreas de Ciencias de la Vida y de la Materia, Ciencias Sociales y Humanidades.

El campo de las distrofias hereditarias de retina es, desde 1991, una de las líneas de investigación más punteras de la Unidad que dirige Antiñolo en el hospital sevillano y en la que trabaja paralelamente desde el Proyecto Genoma Médico, junto con los investigadores Shomi Bhattacharya, Joaquín Dopazo y Javier Santoyo.

En dos ocasiones, su equipo ha protagonizado hallazgos clave para el diagnóstico y abordaje de la retinosis pigmentaria, la forma más común de ceguera hereditaria. En 1998, la revista 'American Journal of Human Genetics' dio a conocer la identificación de un nuevo locus (localización cromosómica) de esta enfermedad, al que los investigadores del hospital sevillano denominaron RP25 y que ha resultado ser la causa genética más frecuente de ceguera hasta ahora descrita. Diez años después, Antiñolo y su grupo publicaban en 'Nature Genetics', la revista especializada de genética con mayor factor de impacto internacional, el descubrimiento de EYS, el gen de mayor dimensión en la región ocular y con expresión en la capa de fotorreceptores de la retina.

El nuevo proyecto de investigación busca aplicar los métodos de NGS (del inglés 'Next Generation Sequencing') o de secuenciación de nueva generación para identificar las mutaciones y genes causantes de distrofias hereditarias de retina en la cohorte de 300 pacientes que estudia la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal. A pesar de los intensos esfuerzos de mapeo genético realizados en las últimas dos décadas, las mutaciones detectables en genes conocidos sólo explican un porcentaje muy bajo de casos.

"El lanzamiento en 2005 de la primera plataforma de secuenciación masiva marcó el comienzo de una nueva era de análisis genómico de alto rendimiento, transformando la investigación biomédica en tiempos y resultados", expresa Antiñolo, director del Plan de Genética de Andalucía y coordinador científico del Programa de Medicina Genética del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.

Esta sofisticada tecnología permite secuenciar regiones codificantes del genoma (exoma) o genomas completos en plazos inalcanzables hace unos años con las técnicas convencionales. "Nuestro objetivo es, por tanto, aumentar los porcentajes de detección de causa genética de las distrofias hereditarias de retina, identificando nuevos mecanismos patogénicos y contribuyendo al desarrollo de nuevas alternativas diagnósticas y terapéuticas para este grupo de enfermedades raras de extraordinaria complejidad y heterogeneidad genética", añade.