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La mutación genética de pigmentación humana más habitual incrementa la predisposición al cáncer de piel

La mutación genética de pigmentación humana más habitual en los países mediterráneos, la llamada V60L, incrementa la predisposición al cáncer de piel, según ha mostrado un estudio desarrollado por investigadores de la Universitat Jaume I de Castellón y la Universidad del País Vasco realizado sobre más de 1.000 individuos de diferentes zonas de España.
Esta mutación es más habitual en personas con el pelo claro y con un tono de piel que a pesar de ser claro se broncea fácilmente en verano, y resulta positiva para el clima de las regiones mediterráneas, ya que facilita la absorción de la vitamina D en los meses de invierno, en los que la radiación ultravioleta es menor, mientras que en los meses de verano, en los que la radiación es mayor, la facilidad para oscurecer la pigmentación de la piel aporta cierta protección.
No obstante, el estudio también ha revelado que entre las personas con esta mutación existe una mayor predisposición a padecer cáncer de piel, un descubrimiento que puede resultar de utilidad en el campo de la prevención médica.
De hecho, los resultados de la investigación, publicados en la revista 'Molecular Biology and Evolution', revelan que el gen MC1R, que regula la síntesis de la melanina, es mucho más diverso en las poblaciones euroasiáticas que en las del África Subsahariana, dónde se mantiene mayoritariamente sin mutaciones, lo que confiere a la población el color oscuro favorable a las elevadas radiaciones solares.
En este sentido, los investigadores han estimado la aparición de la mutación V60L hace entre 30.000 y 50.000 años, después de la salida del 'Homo sapiens' de África y justo cuando empezaba a colonizar Europa. La piel clara suponía una mejor adaptación al nuevo medio en el que la radiación ultravioleta era más baja, ya que ser más blanco facilitaba la síntesis de la vitamina D, una vitamina que resulta clave en las épocas de gestación y de crecimiento, por lo que su correcta absorción es fundamental para la supervivencia de la especie.
Ahora bien, la piel clara también está asociada a una mayor susceptibilidad al melanoma, el tipo de cáncer de piel más agresivo. Por ello, los investigadores destacan que de cara a la evolución se ha favorecido la despigmentación para garantizar una mejor absorción de la vitamina D y un correcto desarrollo en la época de desarrollo pre-reproductiva a costa de un mayor riesgo de padecer melanoma en la etapa post-reproductiva.
"En países como España son mucho menos habituales las variantes del gen MC1R denominadas 'R mayúscula', ligadas a un color de piel más claro y con una reducida protección a los rayos ultravioleta, propias de personas con pieles muy claras y con menor capacidad de bronceado. Este tipo de mutaciones, más frecuentes en los países del norte de Europa, suponen un mayor riesgo de cáncer de piel ante una elevada exposición a los rayos ultravioletas. No obstante, hay muchos factores que influyen en el riesgo de padecer cáncer de piel, más allá del genético, como la excesiva exposición a los rayos ultravioletas, el haber sufrido quemaduras solares de pequeño, etc", ha explicado el investigador del departamento de Medicina de la Universitat Jaume I. Martínez Cadenas, Conrado Marínez Cadenas.