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Biomol-Informatics presenta 'Biomol-Exome', un nuevo servicio de secuenciación y análisis del exoma humano

La empresa Biomol-Informatics ha presenta su nuevo servicio 'Biomol-exome' de secuenciación y análisis del exoma humano, dirigido a investigadores y médicos de todo el mundo, para el estudio de mutaciones genéticas asociadas a enfermedades raras, metabólicas, hereditarias, y al cáncer.
El exoma humano es la parte del genoma que codifica la información que dará lugar a las proteínas. Se estima que el 85 por ciento de lo que se conoce en la actualidad de enfermedades humanas de origen genético está incluido en el exoma.
Este nuevo servicio se centra en el aislamiento, secuenciación y análisis del exoma humano con un tiempo estimado del proceso completo no superior a las 10 semanas.
Gracias al servicio 'Biomol-Exome', señalan, "es posible un análisis de calidad de la muestra, la secuenciación del exoma completo repetido hasta 50-100 veces para eliminar los errores y el análisis de las variantes genéticas encontradas, así como un informe personalizado centrado en los genes de interés del cliente".