El Centro de Enfermedades Raras de Burgos acoge el primer encuentro de afectados por Phelan-McDermid

En este encuentro se contempla la celebración de una reunión de familias con el objetivo de constituir la asociación y, de manera paralela, se realizarán actividades y talleres de ocio para los menores afectados y sus hermanos.

El Síndrome Phelan-Mcdermid es genético, provocado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22 y la forma más común de PMS es causada por una deleción cromosómica de novo.

La monosomía 22q13 (deleción 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid) es un síndrome de microdeleción cromosómica caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores.