Crean una colección de variantes genéticas de españoles sanos para descartar enfermedades potencialmente patogénicas

El exoma es la parte del genoma que se acaba traduciendo en proteínas. Al secuenciarlo, en cada individuo se encuentran multitud de variantes, la inmensa mayoría de las cuales no son responsables de enfermedades. Por tanto, es necesario un proceso de filtrado que distinga las variantes neutras de las que puedan tener efecto patogénico.

Al ser muchas de estas variantes características de poblaciones locales, "resulta fundamental disponer de una buena base de datos de variantes locales, inexistente hoy en día para población española", señalan los investigadores, quienes destacan que este proyecto - el CIBERER Exome Server - viene a dar respuesta a esa necesidad al estar basado en "una amplia base de datos de variantes de muestras de población española".

A través de la plataforma Bioinformática de las Enfermedades Raras (BIER) del CIBERER, con la colaboración del Instituto Nacional de Bioinformática (INB), se ha creado la herramienta gratuita con la que cualquier investigador podrá introducir un gen para obtener información de todas las variantes detectadas en los exomas de población española de esta base de datos.

Así, el CIBERER Exome Server "será muy útil y ahorrará recursos a los investigadores porque hay muchas más variantes de las que se pensaba asociadas a las poblaciones locales. El filtro obtenido es muy fuerte", resalta Joaquín Dopazo, investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia y del CIBERER que coordina la herramienta informática.

"Hay buenas colecciones internacionales de exomas controles, pero el CIBERER Exome Server es la segunda colección de exomas locales que se pone en marcha en el mundo tras la holandesa", explica Dopazo, quien destaca que la base de datos de este servidor cuenta actualmente con 75 exomas de individuos controles no relacionados entre ellos, aunque prevé llegar en breve a unos 400 exomas con la colaboración del proyecto Genoma Médico y de diferentes grupos de investigación del CIBERER.