Descubren un gen asociado a un grupo de enfermedades raras poco estudiadas

El trabajo, publicado en 'Embo Journal', ha revelado que el gen GEMC1 permite diagnosticar un subtipo de ciliopatía humana, responsable de generar células multiciliadas, específicas de tejidos como el cerebro, tráquea, pulmones y oviductos.

La superficie de las células multiciliadas está cubierta por centenares de cilios, unas estructuras delgadas parecidas a los cabellos que sirven para hacer circular el líquido cerebroespinal, limpiar de mucosa las vías respiratorias y transportar óvulos por los oviductos, entre otras funciones.

Los defectos en la generación o función de estas células producen un subtipo de ciliopatías conocidas como Enfermedades de Depuración Mucociliar (Mucociliary Clearance Disorders, en inglés).

Los ratones sin el gen GEMC1 reprodujeron los síntomas de una enfermedad denominada RGMC (Reduced Generation of Multiple Motile Cilia), una patología que causa hidrocefalia, infecciones respiratorias graves e infertilidad.

Según el trabajo, este gen regula los dos únicos genes conocidos hasta ahora para diagnosticar esta enfermedad, Multiciclin y Cyclin 0, lo que le convierte en "otro buen candidato de diagnosis para RGMC".

Además, determina que GEMC1 es uno de los genes más importantes en la cascada de expresión de genes para producir células multiciliadas, de manera que este gen afecta a muchos que dependen de su expresión.

Los análisis de expresión génica de este primer trabajo han hallado al menos diez genes más relacionados con los cilios, además de la decenas que ya se conocían o que se sospecha que están involucrados en cilios.

El trabajo ha sido liderado por el jefe del laboratorio de inestabilidad genómica y cáncer del IRB, Travis Stracker, en colaboración con el laboratorio de Vincenzo Costanzo del Instituto de Oncología Molecualr Firc de Milano.