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Descubren una mutación genética que conecta diversas enfermedades raras infantiles

Un equipo internacional de científicos que incluye a investigadores del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Músculoesqueléticas y de Piel (NIAMS por sus siglas en inglés), dependiente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH por sus siglas en inglés), ha identificado una mutación genética que causa una enfermedad rara infantil caracterizada, sobre todo, por la inflamación y la pérdida de grasa, según han informado los NIH.
La investigación concluye que este desorden, conocido con el nombre de síndrome de Candle, representa, de hecho, a un abanico de enfermedades que han sido descritas en la literatura médica bajo diversos nombres. Además, ya que no hay un tratamiento eficaz para esta enfermedad, este descubrimiento puede haber destapado un nuevo objetivo para tratamientos futuros.
La colaboración tiene su origen en el momento en el que la reumatóloga del NIAMS Raphaela Goldbach-Mansky comenzó a buscar la causa de las lesiones dérmicas, la pérdida de grasa y las fiebres de dos de sus pacientes más jóvenes. En un encuentro científico, supo de publicaciones recientes de otros grupos de investigación (uno a cargo de los dermatólogos Antonio Torrelo, del Hospital Niño Jesús en Madrid y Amy Paller, de la Universidad Northwestern en Chicago, y el otro realizado por Abraham Zlotogorski, del Hospital Universitario Hadassah-Hebrew en Jerusalén) que describían situaciones parecidas, con los que contactó rápidamente.
"Habían contactado entre ellos y estaban buscando una causa genética y más casos. Les mandé un informe con fotografías de un caso y ellos me mandaron los suyos", ha explicado la doctora.
Con estos informes y las lesiones dérmicas inusuales que presentaban los niños, los investigadores sospecharon que debían padecer la misma enfermedad. Los análisis siguientes (que incluyeron biopsias, análisis genéticos y de sangre) confirmaron sus sospechas. Todos los niños, menos uno, tenían, al menos una mutación en un gen llamado PSMB8, que había sido recientemente identificado en tres pacientes adultos con una enfermedad llamada lipodistrofia asociada a paniculitis con contractura muscular y atrofia muscular (también conocida como síndrome JMP, por sus siglas en inglés).
El gen PSMB8 es uno de los más de 20 componentes involucrados en la fabricación de una estructura celular llamada proteasoma, que recicla las proteínas de las células que están estresadas o muriendo.
"Cuando el proteasoma no funciona, se produce una acumulación proteica en las células (como si la basura no fuera recogida cada semana y se acumulara en las aceras)", ha señalado la doctora.
El paciente sin esta mutación tenía un perfil sanguíneo idéntico a quienes sí lo poseían y mostraba la misma acumulación proteica en las células registrada en los niños con mutación génica.
Los análisis de sangre también mostraros altos niveles de una sustancia química inflamatoria denominada proteína IP-10 y que se estimula con interferones. Esta sustancia se produce como respuesta a algunas infecciones y, según creen los investigadores, al estrés celular.
Este descubrimiento, que ha sido descrito en 'Arthritis & Rheumatism', unifica bastantes enfermedades diferentes en un abanico de síndromes autoinflamatorios asociados al proteasoma, según ha informado la doctora Goldbach-Mansky.
Pese a los tratamientos disponibles actualmente, que consisten, en su mayoría, en altas dosis de esteroides, los niños con estas enfermedades continúan perdiendo grasa y sufriendo cambios metabólicos que derivan en numerosos problemas, como la pérdida de masa muscular, la dilatación de los músculos del corazón y arritmias cardíacas.