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Descubren una variante poco frecuente en el genoma que disminuye un tercio el riesgo de infarto

Investigadores de DeCODE Genetics (Islandia), propiedad íntegra de la farmacéutica Amgen, han descubierto una variante rara en la secuencia del genoma que confiere a sus portadores una reducción sustancial de los niveles de colesterol y se asocia a un riesgo un 35 por ciento menor de infarto de miocardio.
En concreto, según los resultados publicados en la edición digital de la revista 'New England Journal of Medicine', se trata de una deleción en el gen ASGR1 ubicado en el cromosoma 17, que logra conferir una mayor protección frente a la cardiopatía coronaria que la que se puede lograr mediante la reducción del colesterol exclusivamente.
El hallazgo no se basa en hipótesis atractivas ni en investigaciones químicas afortunadas, sino en la perspectiva directa que aporta la genética humana a la biología subyacente de la enfermedad. En este caso, se ha visto que es un mecanismo importante y hasta ahora desconocido para modular el colesterol no-HDL y el riesgo de las formas más frecuentes y mortales de cardiopatía.
Su descubrimiento se produjo mediante el análisis de datos pangenómicos y clínicos correspondientes a toda la población de Islandia y más adelante se confirmó su efecto en datos procedentes de unas 300.000 personas de los Países Bajos, Dinamarca, Alemania, Nueva Zelanda, Reino Unido y Estados Unidos.
Y, según sus autores, proporciona indicios sólidos de que el desarrollo de medicamentos que inhiban la proteína ASGR1 podría ofrecer una nueva y prometedora manera de reducir el colesterol no-HDL y prevenir las cardiopatías.
"Se trata de un descubrimiento que podrá aplicarse directamente a la mejora de la salud de personas de todo el mundo", ha destacado Kari Stefansson, fundador y consejero delegado de deCODE y autor principal del artículo, que de hecho ha avanzado que Amgen ya lo está utilizando para descubrir nuevos medicamentos para la osteoporosis, la arteriopatía coronaria y la migraña.