Experto pide un registro nacional de enfermedades raras para fomentar la investigación y planificar los recursos

Posada se ha expresado así durante el curso 'Manejo de las enfermedades raras en la consulta del Médico de Familia', en el que también ha apuntado que, para el registro de pacientes y sus enfermedades, se requiere la presentación de un informe clínico y el consentimiento firmado por parte del enfermo.

De esta forma, se recaban los datos de los pacientes derivados por los profesionales médicos que los tratan, y se garantiza la inclusión de casos procedentes de las diversas administraciones del Estado.

En esta línea, Posada también ha explicado el papel del Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red), del que ha destacado los beneficios que aporta a los pacientes y sus familiares y el desarrollo de nuevos conocimientos científicos, técnicos o clínicos.

El Ciberer, integrado por sesenta grupos de investigación, se perfila como pionero en nuestro país, según ha manifestado. También ha apuntado que la declaración del 2013 como el Año Español de las Enfermedades Raras tiene como objetivo acercar a los ciudadanos al conocimiento de las patologías consideradas como poco frecuentes, marco en el que Sanidad elaboró un Mapa de Recursos para coordinar los recursos y los tratamientos.

Estas acciones se complementarán con un "telemaratón" a finales de año que servirá para recaudar fondos para la investigación, ha indicado el experto.

Por su parte, Gema Esteban, delegada de FEDER (Federación española de enfermedades raras) Andalucía, ha resaltado "la importancia y necesidad de asociarse de estos enfermos para obtener más información" ya que es habitual que el paciente aporte más conocimientos sobre su enfermedad al médico.

Asimismo, y al hilo de lo anterior, ha destacado que las asociaciones ayudan a que el enfermo encuentre "alguien como él". De esta forma, ha agregado, se buscan y encuentran los mejores especialistas en la materia. Además, ha apuntado a la figura del médico de familia como coordinador en la atención de estos pacientes.

Finalmente, para el director de Investigación Fundación Síndrome de Dravet, Luis Miguel Ares, las asociaciones pueden modificar el destino de los pacientes porque, para ellos, "buscar la cura es una obligación".

Además, ha afirmado que la investigación de las enfermedades raras no es "significativamente ni más cara ni más compleja, si se adoptan estrategias de colaboración adecuadas".

Ares ha descrito que, tanto los pacientes como sus familiares forman "un grupo suficientemente poderoso para ejercer presión al gobierno". Asimismo, ha expresado la necesidad de un voluntariado de alto perfil profesional en estas asociaciones.