Expertos alertan de la inequidad entre CCAA para acceder a una atención especializada en enfermedades raras

Por ello, especialistas pertenecientes al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Carlos III, la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agenica Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), médicos especialistas en enfermedades raras del Hospital Vall D'Hebron de Barcelona y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), trabajan en un proyecto en común, patrocinado por la compañía biofarmacéutica Shire y coordinado por Outcomes'10, para consensuar criterios y estrategias de actuación necesarios para optimizar el acceso a la asistencia sanitaria y a los medicamentos huérfanos en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Así, y con el fin de identificar oportunidades de actuación para abordar estas cuestiones, se realizó un simposio 'Desafíos en el manejo del paciente con enfermedades raras en España', en el contexto de dicho proyecto y en el marco de la reunión anual que cada año organiza la SENEP. Además, se ha llevado a cabo el taller 'Organización de la Asistencia Sanitaria de las Enfermedades Minoritarias en España y Registros Nacionales', en el contexto de la V Reunión de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

Y es que, a pesar de que un 83 por ciento de los medicamentos huérfanos autorizados en la Unión Europea son comercializados en España y financiados por el SNS desde la implantación de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS en 2009, sigue existiendo inequidad entre las regiones.

Entre las razones que contribuyen a esta desigualdad en el acceso, de acuerdo con la percepción de los asistentes a cualquiera de los dos eventos, se encuentra la existencia de limitaciones en el presupuesto sanitario de algunas comunidades autónomas y hospitales así como ausencia de criterios homogéneos, válidos, reconocidos igualmente en todas las autonomías para la asignación, inicio y finalización de los tratamientos específicos.

ABOGAN POR LA CREACIÓN DE EQUIPOS DE REFERENCIA PARA EL TRATAMIENTO

Asimismo, desde el punto de vista de la gestión de los casos, consideraron "indispensable" la creación de equipos de referencia para el tratamiento de enfermedades raras, constituidos por profesionales especializados cuyas funciones, entre otras, serían la elaboración de protocolos de actuación clínica y de derivación así como propuestas para la coordinación de la asistencia sanitaria con los equipos médicos que operan en la localidad de residencia del paciente. Estas iniciativas han de permitir que se compartan decisiones, conocimiento y experiencia.

Los médicos especialistas en medicina interna han destacado también la necesidad de una definición más operativa de enfermedades raras que denote la limitada evidencia que existe sobre las mismas, su base genética y las dificultades diagnósticas, terapéuticas y asistenciales habituales en vez de la tradicionalmente utilizada basada en datos de prevalencia.

Además, han abundado en la importancia de que exista un reconocimiento más explícito por la gerencia y dirección de los hospitales de las consultas monográficas de enfermedades raras; la integración de estos especialistas con otros como pediatras, neurólogos, reumatólogos para compartir el conocimiento; el rol fundamental de los equipos de atención domiciliaria como facilitadores del cuidado de los pacientes; la relevancia de dotar al paciente con una enfermedad rara de directrices anticipadas para guiar la actitud terapéutica de los profesionales, y la formación continuada de los profesionales médicos, tanto en atención secundaria como primaria.

Del mismo modo, la necesidad de optimizar los registros de enfermedades raras ha sido un aspecto "ampliamente" discutido y que ha motivado un "gran interés" entre los participantes en el taller realizado por el Grupo en Enfermedades Raras de la SEMI. Por ello, los profesionales han destacado la necesidad de contar con registros por patologías, que recojan datos relativos a la evolución clínica y a la respuesta al tratamiento de los pacientes. De este modo, la explotación de sus datos ha de servir para la toma de decisiones en la práctica clínica habitual así como para generar publicaciones científicas que permitan la divulgación de la información y la colaboración entre profesionales.

Estas iniciativas, a su juicio, favorecerían el acceso más equitativo a los cuidados especializados y al tratamiento con los medicamentos huérfanos entre las distintas comunidades autónomas, y harían posible el manejo más ágil de los pacientes con enfermedades raras.