Expertos reclaman más unidades de referencia para mejorar el abordaje de las cardiopatías familiares

Durante el V Curso de Enfermedades Genéticas Cardiacas, celebrado estos días en la Fundación Caser en Madrid, los asistentes han destacado que estas unidades requieren una especialización importante y la participación de múltiples especialistas y profesionales por su elevada complejidad.

Se estima que estas patologías afectan aproximadamente a 1 de cada 400 personas de la población general, y tener una causa hereditaria subyacente hace que una persona que padece una de estas enfermedades está en riesgo de trasmitirla al 50 por ciento de su descendencia.

"El avance en estas enfermedades y el conocimiento de la causa genética subyacente ha hecho que pasemos de tratar a un individuo con signos y síntomas de una enfermedad, a diagnosticar y seguir a múltiples miembros de una familia que son portadores del defecto genético pero que no han desarrollado la enfermedad por el momento", ha destacado Pablo García-Pavía, de la Unidad de Referencia Nacional en Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid).

Esto hace que también sea "imprescindible" contar con Enfermería especializada en estas patologías, personal de apoyo, información para los pacientes y bases de datos en las que poder almacenar toda la información de los pacientes y familias.

Asimismo, la Administración debe facilitar las vías entre ciudades y comunidades autónomas para que los integrantes de una misma familia que pertenezcan a distintas áreas sanitarias o distintas comunidades autónomas "puedan ser atendidos en la misma unidad", ha explicado.

Por otro lado, han defendido que estas unidades deben disponer sistemas estandarizados de manejo de la información genética y protocolos especiales para un correcto manejo de esta información y habida cuenta de las implicaciones legales que pueden tener.

Los aspectos legales de estas unidades también se han de tener en cuenta a la hora de realizar estudios genéticos, "ya que cuando se realizan estos análisis no tienen solo implicaciones para la persona que se somete a ellos, sino que también repercute en sus familiares".