Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias se suma al Día Mundial de la Fenilcetonuria

La PKU es una de las 700 patologías que forman parte de las enfermedades metabólicas hereditarias y que presenta una incidencia general de un afectado por cada 10.000 recién nacidos vivos.

En este sentido, la organización ha recordado que las patologías metabólicas hereditarias son un grupo "muy numeroso" de enfermedades de baja prevalencia, por ello se enmarcan dentro de las enfermedades raras o metabólicas. Están causadas por alteraciones hereditarias o mutaciones en el ADN que producen problemas con el procesamiento de una fracción de las proteínas como la fenilalanina en el caso del PKU.

Se suelen diagnosticar a partir de cribados neonatales como la prueba del talón. Y es que, una muestra de sangre del talón del recién nacido es suficiente para que se puedan diagnosticar este tipo de enfermedades congénitas, en las que el tratamiento precoz es fundamental para evitar el curso normal de la enfermedad.

Una enfermedad metabólica sí puede debutar en niños, adolescentes y adultos en distintas formas, si bien, gracias a los avances clínicos, actualmente se detectan con mayor facilidad a aquellos pacientes que inician los síntomas superados los 15 años de edad.

Ahorra bien, en cuanto al tratamiento y los cuidados, los enfermos diagnosticados tienen que seguir una dieta "estricta" baja en proteínas y en las que deben incorporar productos específicos, como los sucedáneos de arroz, pasta, harina o leche, que no cuentan con subvenciones y suponen un coste entre 4 y 10 veces mayor que el de otros productos habituales de la cesta de la compra. También es frecuente que se prescriban fórmulas específicas de aminoácidos y, en algunos casos, medicación adaptada a para cada metabolopatías.

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas (FEEMH) va a celebrar también, los días 9, 10 y 11 de septiembre, el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, una jornada ideada para que las familias puedan consultar a los más de 20 profesionales médicos que participarán así como a otros invitados vinculados con las enfermedades raras.