El Hospital Gregorio Marañón cuenta con un equipo multidisciplinar para tratar la enfermedad de Fabry

"A parte del beneficio que supone para el enfermo, la colaboración multidisciplinar facilita el trabajo de cada especialista y hace más fácil el seguimiento de estos pacientes", ha comentado la nefróloga del centro, Marian Goicoechea.

Se trata de una enfermedad poco frecuente, hereditaria, multisistémica y progresiva con síntomas precoces y complicaciones tardías. Esta patología está provocada por la ausencia o reducción de la actividad de la encima alfa-galactosidasa y sus manifestaciones clínicas de incluyen fundamentalmente la afectación grave y progresiva del riñón y el corazón.

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry suele realizarse hasta 10 años después del inicio de las manifestaciones y puede simular otras enfermedades, fundamentalmente cardiacas y renales, por lo que para su identificación, tal y como han señalado la experta, es muy importante que los diferentes especialistas conozcan la enfermedad y puedan establecer un diagnóstico de sospecha.

Así por ejemplo, y según ha apostillado el cardiólogo del Hospital Gregorio Marañón José Antonio García Robles, desde el punto de vista cardiológico hay que sospecharlo en aquellos pacientes que muestren datos de hipertrofia ventricular desproporcionada: espesores mayores de 13 milímetros sin causa evidente o más de 15 milímetros aunque sea hipertenso.

Asimismo, el servicio de Cardiología del Hospital, en colaboración con otras unidades del propio centro, atiende a los pacientes con enfermedad de Fabry dentro del marco y las responsabilidades de los (Centros y Unidades de Referencia Nacional de Miocardiopatías Familiares.

Además, por el carácter genético de la enfermedad, se realiza un estudio familiar para descartar o confirmar la enfermedad en los familiares de primer grado. "Debido a ese carácter genético de la enfermedad de Fabry, si se tiene un paciente afectado se debería hacer el árbol genealógico de la familia y hacer su estudio. La excepción serían los hijos varones de un varón afectado ya que por la naturaleza de la enfermedad (gen localizado en el cromosoma X) no se puede transmitir de un padre a un hijo varón", ha zanjado García Robles.