IVI desarrolla un nuevo test genético para detectar posibles patologías del futuro bebé antes del embarazo

El procedimiento consiste en una extracción de sangre de los padres que permite describir la secuencia de ADN, con la que se realizará un análisis de PCR cuantitativo de genes alterados como la atrofia muscular espinal o el Síndrome de X frágil en mujeres, la secuenciación masiva de las regiones importantes de los casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones conocidas.

Por último, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas que determinará los candidatos a mutaciones, ha señalado IVI.

Según el director médico del Grupo IVI, Antonio Requena, actualmente "las enfermedades causadas por la alteración de genes concretos están presentes en 1 de cada 300 recién nacidos" y su objetivo con este test es "reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética".

Todos los individuos sanos son portadores de entre 6 y 15 alteraciones genéticas, las cuales pueden producir enfermedades autosómicas dominantes en las que es necesario que una de las 2 copias de un gen heredadas por el bebé esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas en las que es necesario que estén alteradas las dos copias del gen que afectan al individuo, han apuntado.

De este modo, según Requena, "es importante prevenir este tipo de enfermedades, conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo (50% en dominantes, 25% en recesivas) se vea reducido".

Además, ha añadido que el uso de estas pruebas contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000".

En el caso de la reproducción asistida, el test CGT debe ser contextualizado en función del tratamiento que éstos reciban, dado que n se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios y de donación de gametos.

Por un lado, han indicado que la persona que dé positivo en un mismo gen tenrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

Además, cuando la pareja recurre a una donación de gametos --ambos s sólo uno de ellos-- el sistema de análisis proporciona un test de compatibilidad genética que impide el cruce de gametos con riesgo para un mismo gen, lo que evita que el bebé nazca con la patología.

"El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y coste-efectiva y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades monogénicas o enfermedades graves causadas por la alteración de un gen", ha dicho Requena.

"Así, podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en los gestados mediante técnicas de reproducción asistida", ha concluido.