INVESTIGACIÓN-GENÉTICA

Investigadores descubren tres nuevos genes implicados en el retraso mental

Un grupo de investigadores, entre ellos dos españoles, han descubierto tres nuevos genes implicados en el retraso mental y ligados al cromosoma X, un hallazgo que profundiza en el conocimiento de las causas de esta enfermedad hereditaria.
Un investigador trabaja en su laboratorio. EFE/Archivo

Esta es una de las conclusiones de un trabajo que se publica en el último número de la revista científica Nature Genetics, un estudio en el que también se señala que entre un 1 y un 2 por ciento de todos los genes que hay en el cromosoma X son "prescindibles".

Francisco Martínez Castellano, del Hospital Universitario La Fe de Valencia, es uno de los firmantes de este estudio, junto a otra española, María Isabel Tejada, del Hospital de Cruces de Vizcaya.

Martínez ha explicado a Efe que este trabajo se ha hecho a partir del análisis de muestras de ADN de más de mil familias de todo el mundo que han transmitido o transmiten la citada enfermedad.

Gracias a esta investigación, el grupo de científicos ha logrado conocer un total de nueve genes nuevos implicados en el retraso mental, tres de ellos descritos por primera vez en este artículo.

Este investigador de la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal del hospital La Fe ha señalado que hay muchos casos de retraso mental ligados al cromosoma X.

Este tipo de herencia pasa desapercibida de madres a hijas, pero no así de madres a hijos varones, que pueden presentar la enfermedad.

Según Martínez, el retraso mental es una patología muy heterogénea genéticamente, en la que "se sospecha que puedan estar implicados más de cien genes distintos".

"Se conocían unos cuantos y éste es el primer estudio de secuenciación masiva en el que se han analizado muchas familias que están transmitiendo esta enfermedad; se han estudiado la práctica totalidad de todos los genes que están contenidos en el cromosoma X", ha detallado este investigador.

Martínez, quien ha advertido de que, ante una misma problemática, la causa, el gen concreto, suele ser diferente en uno y otros casos, ha valorado el esfuerzo científico que ha supuesto esta investigación.

"Las consecuencias estamos aún digeriéndolas", ha admitido este científico, quien ha agregado que después de haber identificado estos tres nuevos genes es "importante seguir analizando" a nuevas familias para intentar aclarar "qué mujeres pueden ser portadoras y tienen riesgo de tener hijos con retraso y cuáles no".

Otra de las novedades de este estudio es la constatación de que "hay un número importante de genes cuya pérdida aparentemente no tiene ninguna consecuencia", por lo que "parecen ser prescindibles".

"Es como mínimo entre 1 ó 2 por ciento de todos los genes que hay en el cromosoma X, lo que es también una novedad importante", ha remachado Martínez, quien ha recordado que hay varias enfermedades ligadas a este cromosoma, como el daltonismo, la hemofilia o el síndrome del X frágil, la causa más frecuente de retraso mental en el cromosoma X.

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