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Investigadores españoles logran curar en modelos animales la enfermedad de Wilson

Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han logrado curar la enfermedad de Wilson en modelos animales. Para ello, mediante terapia génica han desarrollado un vector terapéutico que corrige el origen y revierte los síntomas de esta enfermedad hepática rara.
Se trata de un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes, causado por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre. Esta mutación provoca que el metal se acumule en el hígado y, después, en otros tejidos. "El cobre es un elemento esencial para el ser humano. Interviene en el desarrollo de los huesos o en el funcionamiento del sistema nervioso central. Sin embargo, cuando se acumula en exceso puede provocar estrés oxidativo y daño celular", ha comentado la primera autora del trabajo, Oihana Murillo.
Asimismo, prosigue, en estadios avanzados de la enfermedad de Wilson, señala la investigadora, se produce una liberación continuada de cobre a la sangre, lo que causa la acumulación progresiva de este metal en otros tejidos como el cerebro y puede provocar trastornos motores y psiquiátricos, entre otras enfermedades.
VECTOR VIRAL PORTADOR DEL GEN ATP7B
En este punto, la experta ha recordado que el tratamiento actual consiste en disminuir los depósitos de cobre con sustancias 'quelantes' (agentes que secuestran metales pesados) y en prevenir su acumulación prolongada.
"Son tratamientos paliativos, no curativos, que se deben administrar de forma continuada y que tienen numerosos efectos secundarios. Cuando el problema hepático es severo, el único tratamiento curativo es el trasplante de hígado, pero está limitado por la escasez de donantes, la necesidad de inmunosupresión y los riesgos asociados a la intervención quirúrgica", ha explicado.
Ante esto, los investigadores del CIMA, cuyo trabajo ha sido publicado en el 'Journal of Hepatology' y recogido por la plataforma Sinc, han desarrollado un vector viral portador del gen ATP7B que ha demostrado su eficacia contra la enfermedad de Wilson en modelos de ratón.
"Hemos comprobado que este vector corrige la causa específica de la enfermedad de Wilson (la acumulación de cobre) y revierte los síntomas y alteraciones patológicas asociadas a esta enfermedad", ha recalcado la directora del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA y directora del trabajo, Gloria González-Aseguinolaza.
A raíz de estos resultados, los científicos buscan confirmar la eficacia terapéutica del vector, la farmacología y la tolerabilidad del tratamiento en modelos pre-clínicos, para poder iniciar la producción del vector a gran escala y en grado clínico para su administración en pacientes.