"Mamá, los niños no quieren jugar conmigo, hoy he jugado sola"

Las personas que padecen Treacher Collins, especialmente cuando aún son niños, no solo tienen que hacer frente a los problemas físicos de un rostro que no se ha terminado de desarrollar -auditivos, de habla o para comer entre otros- sino que además sufren marginación social. "Los niños ven rara a mi hija, la dejan a un lado porque piensan que les va a pegar algo", explica Marisa, la madre de Zaira.

A pesar de sus limitaciones,"es una niña extrovertida, con un sexto sentido que ha aprendido a reírse de si misma", dice su madre. "Lo tiene asimilado, nunca se enfada y siempre está alegre".

Zaira pasó por el quirófano la primera vez con cuatro años para someterse a una distracción mandibular. Desde entonces le han operado las orejas que tenía sin formar y donde lleva un aparato, le han puesto una tira de grasa de la tripa en los pómulos y han reparado su órbita ocular, explica su madre. Todo ello con un equipo multidisciplinar del hospital madrileño 12 de octubre y con especialistas venidos desde México. Ahora están esperando que crezca para determinar qué nuevas intervenciones son necesarias en la mandíbula, las orejas y la posibilidad de someterse a una ortodoncia.

Marisa lamenta que los médicos no supieron ver el problema de su hija durante su embarazo. Sin embargo, los especialistas señalan que es un síndrome -hereditario o causado por una mutación genética- muy difícil de diagnosticar y solo se hacen pruebas con un "ecografista especializado si hay antecedentes familiares", comenta la cirujana máxilofacial, Ana Romance.

La familia de Zaira, que vive en Pamplona, se siente afortunada desde que la tratan en Madrid. Sin embrago, sus padres lamentan que la seguridad social no cubra todos los tratamientos a los que debe someterse la pequeña. Marisa señala que la ley de dependencia no da cobertura a una niña de ocho años con una minusvalía del 48% porque "se vale perfectamente por sí misma".

Y es que los enfermos de Treacher Collins son personas con plenas capacidades intelectuales. No tienen ningún trastorno neurológico y son plenamente conscientes desde niños de su problema, señala Romance.

Actualmente el hospital 12 de Octubre está tratando a una decena de enfermos. Una de cada 10.000 personas padece Treacher Collins. En muchas de ellas el síndrome es tan leve que están sin diagnosticar.

EBP