'Precongen' permite saber al 99% si los padres son portadores de una enfermedad monogénica recesiva

La diferencia fundamental de este test, que llega al mercado sanitario de la mano de Labco, con respecto a otros test actualmente en el mercado es que es tecnología de secuenciación masiva, con un análisis de 'software' desarrollado propio, "que permite una sensibilidad en la detección de mutaciones mucho mayor con lo cual el valor predictivo es mucho más alto", y la automatización del laboratorio.

"Esto permite obtener unos resultados más rápidos, en menos de la mitad de tiempo que anteriormente, y con un coste bastante menor; además, se centra en enfermedades que son realmente graves, y para las cuales hacemos un diagnóstico prenatal o una selección de embriones", señala en una entrevista a Europa Press.

Asimismo, el test pone a disposición de las parejas un servicio adicional de consejo genético donde se puede recibir asesoramiento

genético de la mano de expertos. A este servicio pueden recurrir las parejas y los médicos a través de una plataforma 'on line'.

Normalmente, las personas portadoras de una enfermedad monogénica recesiva no presentan ningún síntoma y ser portador no implica el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética, existe un 25% de riesgo de transmitirla a su descendencia. Conocer ese riesgo supone poder poner medidas para que esto no ocurra o, al menos, tener alternativas para saber cómo actuar en el futuro.

El test analiza si se es portador de 176 enfermedades consideradas graves como lo son fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, X frágil, síndrome de Duchenne, etc. Además se trata de una prueba "muy sencilla", ya que a través de una muestra de sangre o saliva, el test analiza el ADN, determinando si se es portador o no de alguna alteración en los genes.

Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad genética, existe un riesgo aumentado de transmitir dicha enfermedad a los hijos. En este caso, Izquierdo recuerda que, si el riesgo es alto, la pareja tiene la posibilidad de realizar un diagnóstico preimplantacional, "que consiste en hacer una fertilización 'in vitro' y seleccionar aquellos embriones libres de la enfermedad".

Luego existe la posibilidad de seguir con el embarazo y, a las 12 semanas de gestación, realizar un diagnóstico prenatal para ver si el feto está afecto, "si es incompatible con la vida o una enfermedad grave está la posibilidad de interrumpir la gestación"; existe una tercera posibilidad que es recurrir a la donación de óvulos o esperma, "sustituir a uno de los miembros de la pareja, por ejemplo el ovocito, por el de un donante, que por supuesto debe ser idóneo".

¿EN QUÉ CASOS ESTÁ INDICADO?

Inicialmente está indicado para cualquier pareja que quiera tener un hijo, incluso si ya tiene alguno, parejas que requieran donación de gametos, para seleccionar el donante más apropiado para cada receptor, personas de determinadas etnias con mayor riesgo de ser portadoras de alguna de estas enfermedades y cualquier persona quiera saber si es portadora.

"Muchas veces no se ofrece esta prueba pero hay una serie de indicaciones donde se recomiendan realizar estas pruebas cada vez más, como son en un grupo étnico determinado; en la consanguinidad o en el caso de muerte perinatal no explicada", advierte.

El 80% de las parejas con hijos que presentan enfermedad monogénica, son de herencia autosómica recesiva no tienen antecedentes familiares conocidos y se estima que, aproximadamente, 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénica, un tipo de enfermedad -no necesariamente grave- causada por la presencia de mutaciones en un solo gen que, a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual, afectan a millones de personas.

Actualmente, nace uno de cada 500 niños con una de estas enfermedades. Ante este dato, Izquierdo destaca que "en el futuro lo que queremos es que vaya reduciendo su costo para poder dar acceso a todo el mundo, e igual que se da acceso al cribado de síndrome de Down, que se pudiese hacer este cribado para que no naciesen uno de cada 500 niños con estas enfermedades que suponen el 12 por ciento de la mortalidad infantil y el 20 por ciento de los ingresos pediátricos".

Este test está desarrollado en Estados Unidos y llega avalado por más de 340.000 casos con resultados publicados en 'JAMA', y más de 750.000 pacientes analizados y ofrece una tasa de detección superior al 99% para la mayoría de las patologías. Facilita también un valor predictivo negativo optimizado que permite descartar con alta fiabilidad el estado de portador para cada una de las enfermedades. La prueba informa resultados con una especificidad analítica mayor de 99,9%. Hasta ahora, el 2,3% de las parejas que se han hecho el test han sido identificadas como parejas con un alto riesgo preconcepcional.