Sólo un 11 por ciento de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido

Debido a ello, y a que en España más de 8.000 personas sufren algún tipo de ataxia hereditaria, consideran que es necesario "promover el incremento de los recursos dedicados a la asistencia, potenciar la investigación básica, traslacional y clínica, y desarrollar un registro estatal de pacientes". Así lo han asegurado los especialistas de esta sociedad científica en su Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas.

En este sentido, manifiestan que, en la actualidad, existen cinco unidades de referencia para ataxias y paraplejias hereditarias en España, lo que a ojos de los miembros de la SEN se antoja escaso. Para ellos, se requieren, "al menos, dos más".

Este trastorno se caracteriza por la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos, y su término "puede utilizarse tanto para referirse al síntoma como para nombrar a una de las más de doscientas enfermedades del sistema nervioso que se encuadran en ellas". No obstante, las que tienen mayor incidencia son "las degenerativas, hereditarias o esporádicas".

EXISTEN MÁS DE 200 TIPOS DE ATAXIAS HEREDITARIAS

En referencia a las hereditarias, los especialistas indican que son enfermedades "generalmente progresivas y altamente discapacitantes"; además, "no existe un tratamiento curativo definitivo", para sus pacientes. Entre ellas se encuentran las autosómicas dominantes, como las espinocerebelosas; las autosómicas recesivas, como la de Friedreich; o las que tienen relación con una enfermedad mitocondrial y están ligadas al cromosoma X.

Uno de los reclamantes de mejoras en la atención a los pacientes de ataxias es el coordinador de esta comisión de expertos de la SEN, el doctor Francisco Javier Arpa Gutiérrez, que sostiene que sólo con el término de ataxia hereditaria se engloban más de 200 tipos de enfermedades, lo que "condiciona que se diagnostique etiológicamente un porcentaje muy bajo de estas patologías".

Sin embargo, se muestra esperanzado en que los "enormes avances" que se han realizado en el campo de la genética "se puedan reflejar en el aspecto terapéutico en el futuro". En este sentido, considera que podría conseguirse "aportando la proteína deficitaria o mediante terapia génica".