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Temsirolimus, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a una molécula, el temsirolimus, como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales manifestaciones de diversa gravedad que pueden llegar a ser fatales.
Este medicamento, que esta está patrocinado por el Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), es una molécula que previene el fallo energético y frena la progresión de los déficits motores en modelos animales de la X-adrenoleucodistrofia, por lo que podría ser útil para el tratamiento de pacientes afectados por este trastorno.
Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la X-adrenoleucodistrofia, que se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad, han sido desarrollado por los grupos de investigación liderados por los doctores Aurora Pujol en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) de Barcelona y Erwin Knecht en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, ambos pertenecientes al CIBERER, cofinanciado por FEDER.
La adrenoleucodistrofia, también conocida como adrenoleucodistrofia con ligamiento al cromosoma X (X-ALD), es un trastorno neurometabólico de herencia con ligamiento a X recesiva, causado por mutaciones en el gen ABCD1. Afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. La adrenoleucodistrofia tiene en Europa una prevalencia aproximada de 0,35 personas por cada 10.000 habitantes.