La Unidad de Cuidados Respiratorios del Clínico, referencia en España en la enfermedad rara de Pompe

La Unidad de Cuidados Respiratorios del Clínico es "experta en prevenir y manejar los problemas respiratorios de los enfermos neuromusculares y también en conseguir la retirada de la ventilación mecánica de algunos enfermos que previamente estaban en UCI o Reanimación", han añadido.

Asimismo, han destacado que esta sección ha sido "pionera en España en estas dos actividades y se encuentra entre las Unidades de referencia internacional, tanto a nivel asistencial como investigador". En este sentido, el equipo participó el pasado mes en el Congreso Nacional en Santiago de Compostela donde expusieron la situación actual tanto de la asistencia a los problemas respiratorios de estos enfermos como de la investigación clínica sobre las ayudas a los músculos respiratorios.

El Pompe es una enfermedad de baja prevalencia --en España hay unos 100 casos diagnosticados-- que se caracteriza por la deficiencia o ausencia del enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA) y que puede aparecer en los primeros meses de vida o de forma tardía.

En los adultos, los músculos más afectados son los de la cintura, los muslos y los respiratorios. El debilitamiento progresivo llega a impedir una adecuada respiración y una tos efectiva, de forma que si no se manejan estos problemas la muerte aparece por causas respiratorias.

MÚSCULOS TORÁCICOS

Tal y como asegura el jefe del Servicio de Neumología del Clínico, el Doctor Emilio Servera, "estos pacientes no tienen alteraciones en los pulmones, pero sus músculos torácicos pueden ser incapaces de realizar unos movimientos respiratorios adecuados y de toser con efectividad. Se trata de una enfermedad crónica progresiva con un tratamiento complejo que puede ser diferente para cada paciente".

Servera ha destacado que en la Unidad evalúan periódicamente a los enfermos y les ofrecen las alternativas de tratamiento más ajustadas a sus necesidades. "Se trata de no precipitarse en introducir en casa aparatos innecesarios --como los utilizados para la llamada 'ventilación no invasiva' y para las ayudas mecánicas para la tos-- pero tampoco dejar pasar el momento adecuado, pues ese retraso supone un riesgo muy importante", ha puntualizado.

Según ha explicado, se siguen tratamientos diferentes con cada paciente, "pues hay quien no necesita ningún tipo de ayudas y quien precisa de manera continua un aparato que, a través de distintos tipos de mascarilla, le introduce aire en los pulmones para poder respirar".

Por último, Servera ha señalado que su trabajo "de educación a pacientes y cuidadores en el manejos de los aparatos acaba cuando la supervisora de enfermería comprueba que todos los procedimientos se realizan de forma adecuada". Es entonces cuando se les ofrece información con la ayuda del psicólogo, para qué tomen decisiones bien informados y puedan manejar sus problemas respiratorios.