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Algunas anomalías genéticas en las primeras etapas del embrión se acaban reparando durante su desarrollo

Un estudio de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han visto que la presencia de anomalías genéticas en las células del embrión en sus primeras etapas de desarrollo no indican necesariamente que el bebé vaya a nacer con algún problema congénito, tras observar que estos defectos se acaban eliminando o reparando por células sanas.
En concreto, los autores de este hallazgo que publica la revista 'Nature Communications' analizaron un modelo de ratones que presentan aneuploidía, un trastorno por el que algunas células del embrión no presentan un número normal de cromosomas.
Dado que en los roedores estas anomalías no son frecuentes, utilizaron una molécula conocida como 'reversina' para inducir la aneuploidía y vieron que, en los embriones en los que la mitad de las células presentaban alguna anomalía, éstas acababan desapareciendo mediante una muerte celular programada o apoptosis.
Una situación que favorecía que las células normales prevalecieran y dieran lugar a un embrión con todas sus células sanas. Y si la proporción de anomalías era superior, de tres a uno, vieron cómo aumentaba la proporción de células sanas hasta equipararse o aumentar su presencia.
"El embrión tiene una capacidad asombrosa para corregirse a sí mismo", ha reconocido Magdalena Zernicka-Goetz, autora de este hallazgo, que apunta que si este fenómeno también se produce en humanos "significaría que, cuando los primeros indicios sugieren que un niño puede tener un defecto congénito, no necesariamente debe ser así".
Cada célula del embrión humano debe contener 23 parejas de cromosomas pero, en ocasiones, se produce una alteración que hace que se multipliquen las copias de los cromosomas, lo que puede dar lugar a trastornos de desarrollo. Así, los niños que nacen con tres copias del cromosoma 21 desarrollarán síndrome de Down.
EL RIESGO ES MAYOR EN EMBARAZADAS DE MÁS EDAD
Este tipo de anomalías pueden ser detectadas durante el embarazo y su presencia se analiza de manera especial en mujeres con antecedentes familiares o en quienes presentan una edad más avanzada, dado que el riesgo de estos trastornos es mayor.
Entre la semana 11 y 14 de gestación se pueden someter a un análisis de vellosidades coriónicas (CVS, en sus siglas en inglés), una prueba que consiste en extraer y analizar células de la placenta. Y cuando el embarazo está más avanzado, entre la semana 15 y 20, se puede realizar la amniocentesis, una prueba más precisa ya que se realiza cuando el feto está ya más desarrollado.
La profesora Zernicka-Goetz inició la investigación inspirada por su propia experiencia cuando estuvo embarazada de su segundo hijo, al que tuvo cuando tenía 44 años. En ese momento, una prueba de CVS encontró que hasta una cuarta parte de las células de la placenta que la unía a su bebé en desarrollo presentaban algún tipo de anomalía, por lo que el feto también podía presentar tales defectos. Sin embargo, su bebé nació sano.
Al preguntar a expertos genetistas por esta situación vio que hasta ahora se sabe muy poco sobre lo que sucede con estas células con anomalías que están presentes durante el desarrollo embrionario.
"Muchas madres embarazadas deben tomar una decisión difícil sobre su embarazo en virtud de una prueba cuyos resultados no entendemos completamente", ha reconocido Zernicka-Goetz.
Los investigadores ahora tratarán de determinar la proporción exacta de las células sanas necesarias para reparar completamente el embrión y el mecanismo por el que se eliminan las células con anomalías.