El conocimiento de las mutaciones en los síndromes mielodisplásicos permitirá un tratamiento de precisión

Los doctores Elli Papaemmanuil, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York, y Rafael Béjar de la Universidad de California en Estados Unidos, "son un referente en este campo y, de hecho, dirigen un importante proyecto genómico internacional en pacientes con SMD cuyos últimos avances han dado a conocer en la VI Reunión GESMD", ha afirmado el doctor Sanz.

Los SMD son un conjunto de enfermedades hematológicas con mutaciones en diferentes genes y vías de señalización celular que cuentan con una tasa de supervivencia muy variable. "En los pacientes de bajo riesgo, que son la mayoría, la reducción de la expectativa de vida es pequeña", ha afirmado el experto. Sin embargo, "en los pacientes de alto riesgo el pronósticos es pobre, pudiendo llevar a la muerte o evolucionar a leucemia mieloblástica aguda en poco tiempo (de pocos meses a 1-3 años", ha añadido Sanz.

Por ello, es importante realizar estudios para su mayor conocimiento y poder buscar los tratamientos más adecuados. En este sentido, se han ofrecido los últimos datos disponibles de las terapias ya establecidas y de las innovaciones que se están desarrollando para mejorar la tasa de curación y supervivencia de los pacientes con SMD. "La terapéutica actual está ajustada al riesgo individual. En los pacientes con alto riesgo de evolución a leucemia aguda el transplante de médula ósea es la única alternativa curativa, pero solo es aplicable a una minoría de pacientes", ha explicado el doctor Sanz.

"Afortunadamente, para el resto hay disponibles fármacos hipometilantes del ADN que producen respuestas duraderas y prolongan significativamente la supervivencia", ha destacado. "para los pacientes de bajo riesgo disponemos de agentes estimulantes de la producción de hematíes que consiguen, en muchos casos, la independendia transfusional, y de fármacos como la lenalidomida, un inmunomodulador dirigido a un subtipo de pacientes con una alteración genética concreta que, en ocasiones, también elimina las células alteradas", ha añadido.

El perfil del paciente con SMD suele ser una persona anciana de 75 años. "La causa más frecuente de consulta es la anemia. Solo en los pacientes de alto riesgo se dan frecuentemente infecciones graves y manifestaciones hemorrágicas propias del fallo en la producción de células sanguíneas", ha señalado el experto. "Muchos de los pacientes de bajo riesgo acaban siendo dependientes de transfusiones", ha añadido.

La incidencia de los SMD es de 4 a 5 casos por 100.000 habitantes y año, aunque puede alcanzar los 30-40 casos por 100.000 habitantes y año en personas de más de 60 años. Esto es así porque "la edad se asocia estrechamente a un aumento del número de mutaciones celulares que conducen a los SMD", ha concluido el doctor Sanz. En España, además, desde hace más de una década existe un registro de estas enfermedades, siendo el más extenso y completo de todos los que existen en el mundo, con más de 12.000 casos.