El desconocimiento de la enfermedad de Gaucher puede causar demoras en el diagnóstico y dificultar su tratamiento

La enfermedad de Gaucher es el trastorno de almacenamiento lisosómico más común, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA), que provoca una acumulación de esta sustancia en las células de órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, afectando a su función.

Entre los principales síntomas de la enfermedad se encuentran la afectación ósea que padece más del 70 por ciento de los pacientes con sintomatología muy variada, la hepatoesplenomegalia (agrandamiento de bazo e hígado), anemia (niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos), trombocitopenia (niveles bajos de plaquetas), y, enfermedad pulmonar infiltrativa (anomalías en el pulmón). Además, hay pacientes que pueden presentar síntomas neurológicos.

Sin embargo, ha reconocido Jordi Pérez, responsable de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Vall d'Hebron (Barcelona), en España existe aún bastante desconocimiento de la enfermedad entre los profesionales sanitarios por lo que "el diagnóstico suele demorarse durante años desde el inicio de los primeros síntomas".

"En muchas ocasiones, una vez diagnosticado el paciente puede tardar varios meses hasta poder ser tratado correctamente", ha reconocido este experto, por eso son necesarios la creación de registros donde el especialista vaya anotando toda la experiencia clínica del paciente, desde sus primeros síntomas hasta que es diagnosticado y posteriormente tratado.

Actualmente, los expertos también están estudiando la posible relación entre esta enfermedad y el Parkinson debido a un mecanismo fisiopatológico aún no identificado, y existe un porcentaje pequeño de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I con mayor riesgo de desarrollar síntomas neurológicos similares a esta enfermedad neurológica.

Por otro lado, en el encuentro, organizado por la farmacéutica Shire, también se han abordado los últimos resultados del efecto de la enzima velaglucerasa en este tipo de afectación, la elección de inicio del tratamiento en la mayoría de los pacientes de Gaucher.

Entre estos resultados destacan la mejoría de la calidad de vida, la reducción de las visceromegalias y la normalización de los parámetros hematológicos, y los últimos datos sugieren un importante impacto en el dolor óseo, y el aumento de la mineralización ósea", explica el doctor.