El diagnóstico precoz y el perfil genético de los casos más graves centra la investigación en enfermedad de Gaucher

En este sentido, el director médico del Centro Shaare Zedek en Jerusalén (Israel), Ari Zimran, ha reconocido que el tiempo que pasa entre el primer síntoma y el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher puede marcar la diferencia entre llevar una vida normalizada o alcanzar algún grado de discapacidad.

"Incluso en los países desarrollados vemos que sólo el 20 por ciento de los hematólogos, que son los especialistas a los que derivan los médicos de familia, incluyen la enfermedad de Gaucher entre las posibilidades de diagnóstico", ha reconocido este experto, que también asume que ese retraso puede exponer al paciente, por ejemplo, a una osteonecrosis en la cadera que sólo podría revertirse con una prótesis.

En cambio, ha añadido, cuando se diagnostica a tiempo los pacientes responden muy bien al tratamiento. "En los últimos 25 años, hemos pasado de ver grupos de pacientes débiles que tenían que desplazarse en silla de ruedas, a no distinguir entre los pacientes y sus familiares en las reuniones, su calidad de vida ha mejorado mucho", ha explicado.

Este diagnóstico temprano de la enfermedad es eficaz en el tipo I de la enfermedad de Gaucher. Sin embargo, si los síntomas afectan al cerebro, los tratamientos no son eficaces y por eso la comunidad científica, trabaja en el estudio de las mutaciones genéticas que provocan las tipologías más graves de la enfermedad.

De ahí también la importancia realizar un diagnóstico prenatal, cuando ambos progenitores son portadores del gen. En este sentido, el Diagnóstico de Preimplantación Genética, se presenta como el más adecuado en las primeras semanas de gestación por ser el menos invasivo para la madre.

El Congreso también dedica una parte de su programa a los proyectos de ayuda humanitaria que se están llevando a cabo para dar acceso al tratamiento a los pacientes en los países en vías de desarrollo, colaborando con países como Egipto, Jordania, Irak, India o Pakistan.

Por otra parte, estas organizaciones están en contacto con la industria farmacéutica y tratan de impulsar proyectos en los que se dedique una parte de los tratamientos que producen, a las personas que carecen de recursos para comprarlos.