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La lucha diaria de Íñigo contra la atrofia muscular espinal

Una de cada 40 personas es portadora de una mutación genética que causa una enfermedad neurodegenerativa llamada AME, atrofia muscular espinal. Se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, ya que se dañan las neuronas motoras de la médula espinal, y esto hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos, que se atrofia. Para transmitir  a los hijos es necesario que ambos progenitores sean portadores de la mutación genética.  La probabilidad de transmitir ese gen defectuoso es del 25 por ciento.

Es la segunda causa de enfermedades neuromusculares y, de momento, no tiene cura. Aunque existen varias investigaciones en marcha, en España y en el extranjero, que parecen prometedoras.  Según Fundame la fundación que tiene como objetivo fomentar la investigación y la ayuda a los afectados, se calcula que hay 1.500 familias afectadas.

Iñigo es uno de estos pacientes. Tiene 4 años y su vida está unida a una silla de ruedas. Pero es un niño muy despierto; la enfermedad que les impide andar, los hace muy inteligentes. Su día a día es dependiente para comer, sentarse... Sus padres lo han matriculado en un colegio que atiende sus necesidades, pero Iñigo lleva un tiempo sin ir, un constipado, es un riesgo para el pequeño. Le encantan los dinosaurios y los superhéroes, y es un maestro en el manejo del mando de los videojuegos. "Es muy divertido y eso, te hace olvidar un poco todo", dice Lola, su madre.

Hoy día de las enfermedades raras (el último día de febrero), familias de afectados por más de un millar de patologías (de las 7.000 enfermedades descritas) detectadas en España, reclaman atención y medios para investigar y avanzar en el tratamiento de estas enfermedades que, en el 86 por ciento de los casos afectan a cinco o seis personas, y que por esa rara incidencia, corren el peligro de ser ignoradas.