El 27,5% de las mujeres con la enfermedad de Fabry ha tenido un accidente cerebrovascular o ataque isquémico transitorio

Asimismo, esta investigación ha demostrado también que estas manifestaciones clínicas son más frecuentes en mujeres que en hombres, ya que ambas complicaciones sólo lo sufren un 12 por ciento de los varones, frente al 27 por ciento de las mujeres.

"Nuestro objetivo es insistir en la afectación orgánica de las mujeres que padecen esta patología, ya que no sólo son portadoras de la enfermedad, una idea tradicionalmente impuesta, si no que pueden presentar síntomas y signos como: dolor, hipotensión ortostática , angioqueratomas y anormalidades oculares; y desarrollar daño en los órganos vitales, principalmente el corazón, el cerebro y los riñones", ha explicado Torra.

Por este motivo, ha proseguido esta experta, es necesario que se realice un seguimiento de estas pacientes para valorar su afectación orgánica y, en los casos que esté indicado, establecer un tratamiento.

De igual forma, se ha demostrado que la actividad enzimática en sangre no siempre muestra si una mujer padece la enfermedad dado que, en algunos casos, la actividad de la enzima puede aparecer con rangos normales y la paciente, sin embargo, presentar manifestaciones clínicas de gran importancia.

Por este motivo, se deben considerar algoritmos diagnósticos específicos para mujeres puesto que, han comentado los expertos, pueden pasar desapercibidas si sólo se considera la actividad enzimática como método de diagnóstico.

Concretamente, según el 'Registro Fabry', un programa global, observacional y voluntario diseñado para la recogida de datos clínicos relacionados con el inicio, progreso y tratamiento de la enfermedad de Fabry y que cuenta con 1.077 mujeres inscritas, el 69,4 por ciento de estas mujeres presentan signos y síntomas de la enfermedad.

De ellas, sólo un 7,6 por ciento fueron diagnosticadas antes del inicio de los síntomas y un 20 por ciento ya habían sufrido algún episodio cerebrovascular, cardíaco o renal con una edad media de 46 años. Además, en el 34 por ciento de las mujeres se encontraron signos de miocardiopatía, de las cuales en un 50 por ciento no se habrían detectado por un ecocardiograma estándar ni por la evaluación de la hipertrofia del ventrículo izquierdo.

MUJERES HETEROCIGOTAS PARA LA ENFERMEDAD

Por su parte, el estudio FOS (Fabry Outcome Survey), ha confirmado que la mayoría de las mujeres que son heterocigotas para la enfermedad causada por mutaciones en AGA --alpha-galactosidase A-- presentan las características clínicas de la enfermedad de Fabry aunque de forma más leve y tardía que los varones.

En cuanto a tratamiento, la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) es la única disponible en la actualidad que puede prevenir la progresión de la enfermedad. En este sentido, los datos sugieren que la proporción de pacientes que experimentan ciertas manifestaciones relacionadas con la enfermedad se puede reducir mediante el tratamiento con TSE y que, las respuestas generales de mujeres y varones al TSE son relativamente similares.