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Las técnicas de imagen permiten conocer la evolución y la respuesta al tratamiento en la enfermedad de Gaucher

Las técnicas de imagen permiten conocer la afectación ósea, la evolución y la respuesta al tratamiento en la enfermedad de Gaucher, según se ha puesto de manifiesto en el marco de la celebración de la tercera edición del 'Curso de introducción al diagnóstico por imagen de la enfermedad ósea de pacientes con enfermedad de Gaucher', organizado por Shire con motivo de la celebración, el próximo 29 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
"Es importante identificar las principales manifestaciones de la enfermedad precozmente para aplicar y adaptar el tratamiento cuando existe la indicación y evitar las complicaciones. De esta forma se podría evitar que los pacientes sean esplenectomizados (eliminación del bazo) sin tener un diagnóstico previo, evitar las necrosis e infartos óseos, fracturas o aplastamientos vertebrales, todo ello producido por el daño óseo", ha aseverado la doctora de la Unidad de Investigación Traslacional del IIS Aragón y CIBERER, Pilar Giraldo.
Por ello, durante el curso se va a explicar la utilidad de algunas técnicas de imagen que cuantifican la afectación ósea en un balance de extensión y controlan la evolución y la respuesta al tratamiento, como es la radiología simple, que permite un primer análisis de las alteraciones óseas, valora la osteopenia, la osteoesclerosis o la necrosis. Así, a través de la resonancia magnética se puede explorar la médula ósea, valorar la infiltración y la identificación de las crisis óseas y complicaciones como infartos y osteonecrosis.
"Un correcto diagnóstico de la enfermedad ósea se consigue con una valoración conjunta del continente (trabéculas óseas) y del contenido (médula ósea). El diagnóstico puede sospecharse en un control radiológico si es un paciente que desconoce su enfermedad. Sin embargo, la prueba que determina su extensión y lo que está ocurriendo dentro del hueso, es la Resonancia Magnética", ha comentado la MD, PhD International Skeletal Society del CIBERER Zaragoza y autora del libro 'Resonancia Magnética en la afectación ósea de la Enfermedad de Gaucher', Mercedes Roca.
IDENTIFICAR A LOS PORTADORES DE LA ENFERMEDAD
Por otro lado, las expertas han destacado la importancia de identificar en las familias a los portadores de la enfermedad para poder efectuar consejo genético y prevenir la aparición de nuevos casos. Además, es necesario que se realice una valoración individualizada de cada paciente con el objetivo de identificar las manifestaciones de la enfermedad y ajustar el tratamiento a sus necesidades
Para cualquier enfermedad existen unas guías de actuación consensuadas por grupos de expertos y que resultan muy útiles a la hora de homogeneizar la forma de valorar a los pacientes y realizar su seguimiento, especialmente cuando se trata de dolencias de baja prevalencia con las que los profesionales están menos familiarizados.
"Estas guías ayudan a valorar de forma sistemática la intensidad y la extensión de la enfermedad y a tomar decisiones de tratamiento. Concretamente, en el caso de la enfermedad de Gaucher existen guías de actuación publicadas en casi todos los idiomas, como la de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la enfermedad de Gaucher (FEETEG), en la que se detalla el protocolo de estudio y seguimiento de la enfermedad, el protocolo de valoración de la enfermedad ósea por resonancia magnética, o las escalas de valoración de la gravedad de la enfermedad", ha aseverado Giraldo.
Finalmente, Roca ha apuntado que la integración de la detección y tratamiento de la enfermedad ósea, dentro de su equipo multidisciplinar, ha posibilitado la valoración integral de cada paciente y contribuir a la mejora en la calidad de vida de estos pacientes, desde que se creó el grupo de estudio e investigación sobre enfermedad de Gaucher en Zaragoza en 1993.