Una terapia experimental demuestra su seguridad y eficacia contra la atrofia muscular espinal en niños

La revista adelanta los datos de este trabajo centrándose en el caso de Zoe Harting, que en 2013 se convirtió en el primer bebé del mundo en recibir el compuesto nusinersen, desarrollado por Ionis Pharmaceuticals y Biogen, cuando tenía siete meses de vida y apenas podía mover sus piernas y brazos, respirar o tragar. Ahora los resultados muestran que la menor presenta una mejor función motora.

"He visto a muchos niños morir con esta enfermedad", ha reconocido el director de la Clínica de Trastornos Neuromusculares del Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford, John Day, uno de los autores del estudio.

El estudio incluyó en total a 20 menores afectados por esta enfermedad, la causa genética con más muertes entre los lactantes, que se produce cuando un niño hereda el gen mutado de ambos padres y para la que hasta ahora no había nada que lograra frenar la progresión de la enfermedad, según este experto.

Bajo la dirección del neuropediatra Richard Finkel, del Nemours Children's Hospital de Orlando (Estados Unidos), el ensayo clínico estaba inicialmente diseñado como una prueba de seguridad pero los investigadores han observado mejoras significativas en las habilidades motoras.

De hecho, un estudio posterior en fase III se detuvo a primeros de agosto ante la evidencia de que los bebés que recibían el fármaco alcanzaban significativamente mejores habilidades motoras que los pacientes incluidos en el grupo control, lo que ha abierto ahora la posibilidad de que todos los pacientes puedan recibir el fármaco.

La terapia está ya disponible en algunos hospitales del país mediante programas de acceso ampliado a la espera de que reciba la aprobación definitiva de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, en sus siglas en inglés).

"Este fármaco realmente ha conseguido cambiar la enfermedad, es algo enorme", ha apuntado Day, que celebra que su mecanismo de acción podría servir para tratar otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).