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Las influencias genéticas y el medio ambiente son claves en el desarrollo de enfermedades respiratorias, según expertos

Las enfermedades respiratorias constituyen un campo complejo para la genética y "desde esta perspectiva, el interés se centra en determinar las influencias entre genes y, por otro lado, la influencia entre gen y medio ambiente, ya que ambas aparecen como factores significativos en el desarrollo de enfermedades respiratorias", ha asegurado el director de GENYO, director del programa DNA-Prokids y del Laboratorio de Identificación Genética de la Universidad de Granada, José Antonio Lorente Acosta.
Esto se debe, principalmente, a que la mayoría de las enfermedades son poligénicas, es decir, se producen por la interacción de varios genes y que cada uno de ellos tiene un ligero efecto sobre el fenotipo. Asimismo, en el aparato respiratorio ocurren diferentes procesos: infecciosos, inflamatorios, irritativos, alérgicos, tumorales, y algunos mixtos o complejos.
Por otra parte, el permanente contacto que tiene gran parte del tejido pulmonar con los contaminantes medioambientales, a través del aire inspirado, produce una modificación continuada de la reacción de las células en un corto plazo de tiempo.
"Es especialmente importante conocer cómo se expresan dichas asociaciones y cuál es su significado genético y genómico, ya que cada vez más, decisiones clínicas, incluido el tratamiento, dependen de esta información procedente de los análisis genéticos", añade el doctor Lorente.
Por su parte, Pedro José Romero, neumólogo y miembro de SEPAR, ha considerado que "nos aproximamos a la posibilidad de caracterizar a determinados grupos de pacientes asmáticos en función de su carga genética, lo que nos ayudará a entender mejor su comportamiento clínico y a tener la capacidad de anticiparnos a su evolució; de momento esto no es una realidad que se pueda aplicar en clínica, pero es muy posible que en los próximos años forme parte de las posibilidades de estudio de los pacientes con esta enfermedad respiratoria tan prevalente."
ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN COMPLETOS EN EL GENOMA
El desarrollo de secuenciadores más potentes, el abaratamiento de los costes y el empleo de los ordenadores con alta capacidad de procesamiento de información, permiten realizar estudios de asociación en el genoma completo.
"Mediante este método se han detectado asociaciones entre el cromosoma '17q21 ORMDL3' y el inicio precoz del asma, así como una relación entre el gen que codifica la expresión de las quitinasas y la hiperactividad bronquial; en niños se ha detectado en el cromosoma '1q313' un gen (DENND1B) que codifica la expresión de una proteína que interactúa con 'TNFa' y que tiene relación con la susceptibilidad al asma", ha señalado el doctor Lorente.
Por el momento, en modelos animales, se puede manipular la expresión de determinados fenotipos para estudiar la reactividad de la vía aérea frente a estímulos como la metacolina.
Existen alteraciones genéticas y epigenéticas que condicionan en mayor o menor medida los procesos inflamatorios, los mecanismos de reparación celular y otros procesos de regulación biológica, que cuando confluyen dan lugar a fenotipos más o menos complejos que se caracterizan como enfermedades.
"Las investigaciones realizadas hasta el momento, apuntan que todavía es precipitado decir que existe una genética del asma o una genética de la EPOC como tal", afirma. A lo que añade que "la genética es un campo ampliamente explorable, y es por ello que resulta crucial seguir investigando para avanzar en el desarrollo de perfiles que aporten información genética de enfermedades concretas con el fin de mejorar el diagnóstico de nuestros pacientes".