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Los pacientes renales hereditarios son el 10% de usuarios que necesitan trasplante o diálisis

Los pacientes con enfermedades renales hereditarias constituyen un 10% del total de los pacientes que requieren trasplante o diálisis en la edad adulta y un 30-40% en la edad pediátrica, según han destacado este lunes expertos reunidos en el marco del XLIV Congreso de la Sociedad Española de Nefrología (SEN) que tiene lugar en Barcelona entre este viernes y lunes en la capital catalana.
El responsable de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias de la Fundación Puigvert de Barcelona y coordinador del grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología SEN, José Ballarín R. Torra, ha destacado que los profesionales tratarán el papel de la medicina personalizada en el abordaje de las enfermedades renales hereditarias, la importancia del diagnóstico precoz y el consejo genético para conseguir un mejor pronóstico en estas enfermedades.
Teniendo en cuenta que algunas de las enfermedades renales hereditarias son asintomáticas y no se manifiestan hasta la edad de 20-30 años, Torra ha afirmado que "el consejo genético y el consiguiente estudio de familiares con riesgo de padecer la enfermedad permiten el diagnóstico precoz".
A su juicio, estas dolencias "se pueden diagnosticar antes de esta edad mediante estudio genético", y el dilema es si se debe hacer para aquellas enfermedades que no tienen un tratamiento específico, pues no modificará la progresión de la enfermedad el diagnóstico antes de esa edad, ha añadido.
También se profundizará sobre la gran utilidad de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva del genoma aplicado a las enfermedades renales hereditarias y se presentará el nuevo y único tratamiento para la esclerosis tuberosa con everolimus.
Asimismo, durante el Congreso se presentarán las nuevas guías clínicas españolas de poliquistosis renal autosómica dominante, tratándose de una tarea compleja que ha llevado a cabo el Grupo de Trabajo de Enfermedades Renales Hereditarias de la SEN con la colaboración de la Red de Investigación Renal (REDinREN) y la Asociación Información Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E).
El objetivo de estas guías es ayudar a los profesionales en el manejo de estos pacientes de manera que haya una cierta igualdad, basada en los máximos estándares internacionales, entre los distintos hospitales.