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Un estudio muestra que el test prenatal no invasivo reduce los falsos positivos en anomalías cromosomáticas al 0,01%

Las pruebas de cribado prenatal no invasivo mediante un análisis de sangre, capaz de detectar anomalías cromosómicas más frecuentes como el síndrome de Down, ha demostrado que, además de tener índice de detección superiores al 99 por ciento, los falsos positivos son del 0,05 por ciento, según se ha podido observar en resultados de la implantación en España del test 'Harmony'.
"La experiencia con este test de cribado en el primer año muestra una bajada de los falsos positivos hasta el 0,05 por ciento que comparado con el 5 por ciento que da el triple 'screening' es casi cien veces menos", explica a Europa Press el doctor Vincenzo Cirigliano, jefe de Genética Molecular de LABCO Diagnostics Iberia, compañía que introducía el cribado en centros hospitalarios privados de referencia en España.
Esta "primera gran ventaja", que es la "reducción drástica en el número del falsos positivo", viene a sumarse al resto de beneficios de esta prueba que permite, sin riesgo alguno para madre ni el feto, diagnosticar de las aneuploidías X, Y, 21, 18, 13 y determinación del sexo fetal.
La gran fiabilidad del test, apunta, demuestra que "todas las técnicas invasivas que hemos hecho para positivos con el test Harmony eran positivos reales". "Los resultados son espectaculares, el dato es mejor de lo publicado hasta la fecha, esperábamos un 0,1 por ciento, es decir cada mil casos un falso positivo, y eso lo hemos reducido a la mitad", reite.
"Hay muchas gestantes que con el cribado normal dan un bajo o medio riesgo y no se hacen la amniocentesis por miedo, con esta técnica que no tiene riesgo para la mujer ni el feto. El riesgo de una amniocentesis es uno de 200 que se pierde por el desarrollo de la técnica, si se trata de un falso positivo esto supone la perdida de fetos cromosomáticamente normal", afirma.
El estudio, viene a corroborar los datos del estudio NEXT, una investigación realizada por el laboratorio que Ariosa Diagnostics, responsables del test Harmony en Estados Unidos en 18.000 pacientes, explica Cirigliano.
Esta prueba nace con el objetivo de convertirse en un diagnóstico prenatal de rutina que complemente las que se realizan ahora, al tiempo que ayuda a evitar en algunos casos obtener muestras de líquido amniótico (amniocentesis) o vellosidades coriales (biopsia), que entrañan más riesgo para el feto.
Cirigliano recuerda que su uso está indicado prácticamente en todas las gestantes porque no tiene riesgo, "menos en casos donde este clara la malformación ecográfica". "Si hay detección ecográfica hay que hacer directamente la amniocentesis", por lo tanto, el test "en la mayoria de los casos esta indicado para reducir los falsos positivos del cribado convencional".
Tras un año de la implantación de Harmony test en España, al menos 1 de cada 20 embarazadas en la sanidad privada optan por las técnicas diagnósticas no invasivas, indicada partir de las 10 semanas de gestación. "Ha habido una buena recepción, mejor de la esperada", sostiene.