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El reto principal de los hematólogos es el diagnóstico precoz de la enfermedad de Gaucher, según una experta

El problema de los especialistas para detectar la enfermedad de Gaucher, un trastorno hereditario y poco frecuente, es que los signos de esta dolencia no son exclusivos y por ello, "el principal reto para los hematólogos es el diagnostico precoz de la enfermedad, un gran desafío por la baja prevalencia y porque no existe ningún síntoma particular de la enfermedad", según ha indicado la doctora Emiliana Eusebio, residente de tercer año en el Hospital Rio Hortega de Valladolid.
Con motivo de la 'X edición del Curso de Expertos en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas Ph' y la '11ª edición de la Conferencia New Horizons in Haematology' (NHH11), organizada por la biofarmacéutica 'Shire',con la colaboración de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, la doctora ha subrayado que "es esencial realizar un adecuado protocolo para el diagnóstico, con una completa historia clínica, examen físico, pruebas de laboratorio e imagen y seguimiento de los pacientes".
Durante la ponencia 'Overcoming Challenges in Diagnosing Gaucher Disease' del doctor Gregory Pastores, del departamento de Medicina del Centro Nacional para trastornos metabólicos hereditarios en el Hospital Mater de Dublin (Irlanda), la doctora Eusebio ha presentado un caso clínico en el que a través de un ejemplo real de un paciente que lleva 40 años en su servicio médico, se ha puesto de manifiesto la necesidad de crear protocolos y algoritmos que faciliten el diagnóstico precoz de enfermedades poco frecuentes.
"Hoy en día disponemos de datos estadísticos que nos permiten estudiar poblaciones de riesgo, conocemos con mayor profundidad la patogenia y genética de la enfermedad, y tenemos acceso a pruebas diagnósticas analíticas y radiológicas", ha añadido la doctora.
No obstante, "si es necesario, deben emplearse medidas de soporte, como transfusión o tratamiento analgésico, dependiendo de la severidad de los síntomas, para tratarlos", ha concluido.
Además, en caso de no realizar tratamiento adecuado, los pacientes pueden sufrir complicaciones derivadas de la afectación sistémica que conlleva la enfermedad como infecciones y hemorragias. También pueden presentar complicaciones en relación con la afectación ósea, como osteopenia, osteoporosis, necrosis avascular y fracturas, o complicaciones derivadas de la afectación orgánica, como la hepatoesplenomegalia.
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Esta patología conlleva a la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro interfiriendo en su función. Es la patología más común dentro de las enfermedades lisosomales y afecta, aproximadamente, a una de cada 40.000 personas en la población general. Concretamente, en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores.
Los afectados por esta patología manifiestan, entre otros, síntomas hematológicos derivados de las citopenias como la disminución del número de células, especialmente las sanguíneas.
"En el caso de la anemia, pueden presentar cansancio, debilidad, dificultad respiratoria e inestabilidad hemodinámica; en el caso de la trombopenia, presentan sintomatología relacionada al sangrado, y en el caso de la leucopenia, mayor susceptibilidad de presentar infecciones" ha explicado la doctora quien ha añadido que "estas alteraciones hematológicas pueden afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes, dependiendo del grado de severidad de las mismas".