La retinosis pigmentaria es la principal causa de ceguera de origen hereditario en adultos

Con motivo del Día Mundial de este trastorno que se celebra este domingo, 25 de septiembre, el Instituto Médico Quirúrgico (IMQ) recuerda que su incidencia es de un caso por cada 3.000-3.500 personas, lo que hace que sea "invisible" a los ojos de la sociedad.

Diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, durante décadas ha sido una gran desconocida dentro de la medicina. Sin embargo, en los últimos tiempos se ha avanzado notablemente en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo.

"Se trata de una enfermedad compleja debido a la gran cantidad de mutaciones genéticas que pueden causarla y a su evolución variable, lo que hace impredecible saber cuándo se va a manifestar de manera más grave", ha explicado Javier Araiz, oftalmólogo de IMQ.

La enfermedad es algo más frecuente en varones (60/40) y en cuanto a la edad de aparición, es muy variable. Habitualmente, se presenta entre los 25 y los 40 años, pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, pasados los 50.

Además, se sabe que la degeneración progresiva de la retina afecta a sus fotorreceptores (conos y bastones), que son neuronas altamente especializadas encargadas de realizar la conversión de la luz en impulsos nerviosos que el cerebro transforma en imágenes.

EN LA MITAD DE CASOS HAY ANTECEDENTES FAMILIARES

Se estima que en la mitad de los casos existen antecedentes familiares de ceguera o de grave pérdida de la función visual, y hay múltiples genes implicados en su aparición. No obstante, explica este experto, en función del modelo de herencia pueden determinarse cuatro patrones de la enfermedad.

El primero de ellos es el patrón autosómico dominante, aquellos casos en los que la enfermedad la padecen uno de los padres y sus hijos. En segundo lugar está el patrón autosómico recesivo, la forma hereditaria más habitual, en la que ninguno de los padres del enfermo la sufre pero en el que ambos transmiten el gen anormal que, al coincidir en el hijo, hace que éste desarrolle la enfermedad.

Luego están el patrón ligado al sexo (cromosoma X), en el que las madres las que lo inoculan pero sólo la padecen los hijos varones, y los casos esporádicos que se dan cuando el afectado es el primero de su familia en sufrir la enfermedad, que podrían representar a la otra mitad de los diagnósticos de esta patología.

"Además, existen factores ambientales que pueden influir protegiendo o favoreciendo la progresión de la retinosis pigmentaria", ha añadido Araiz. Así, la luteína y otras vitaminas antioxidantes, junto con una dieta mediterránea equilibrada, podrían retrasar el efecto de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad.

Y, por el contrario, hábitos tóxicos (tabaco, alcohol, etc.), estrés, ansiedad o depresión y el exceso de exposición a la luz solar parece que favorecen su progresión, si bien este experto del IMQ admite que todavía no hay estudios concluyentes.

SIN UN TRATAMIENTO EFECTIVO

En términos generales, no se conoce tratamiento efectivo para esta patología, pero se aconseja acudir al especialista si se percibe algún síntoma como ceguera nocturna o visión 'en túnel', o se tienen antecedentes familiares.

En la actualidad, una de las líneas prioritarias de investigación biomédica en la Unión Europea y Estados Unidos se centra en la terapia de enfermedades neurodegenerativas, entre las que se encuentra la retinosis pigmentaria. La investigación a corto plazo más esperanzadora comenzó hace poco más de una década cuando se empezaron a entender los mecanismos y sustancias que inhiben la apoptosis o muerte celular provocada por la acción de los genes.

"En los últimos 5 años se han publicado trabajos científicos sobre nuevas sustancias que inhiben esta pérdida de células oculares en animales con gran éxito y recuperan la función visual de las células que no han muerto. Estudios de terapia génica abren la puerta a un tratamiento eficaz de enfermedades poco frecuentes como esta", concluye el oftalmólogo de IMQ.