CIENCIA-INVESTIGACIÓN

Identifican dos nuevos genes de baja susceptibilidad ligados al cáncer de mama

El trabajo conjunto de dos consorcios de investigación internacionales, con la participación de españoles, y recién publicado en Nature Genetics, ha permitido identificar dos nuevos genes de baja susceptibilidad asociados al cáncer de mama, lo que sitúa en nueve el total de genes de ese tipo hallados por ahora.
Fotografía de archivo de una prueba radiológica de mama. EFE/Archivo

Uno de los responsables de esta investigación, el biólogo Javier Benítez, director del Programa Genética del Cáncer Humano, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha explicado a Efe que, aunque se trata de genes que confieren un riesgo bajo de susceptibilidad al cáncer de mama, la suma de varios de ellos puede elevar considerablemente el riesgo de padecer esta enfermedad.

Esta investigación, que es continuación de una serie de estudios anteriores en el mismo ámbito, ha estado dirigida por el Departamento de Salud Pública de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), y ha contado con la participación de instituciones científicas de varios países del mundo; por parte de España, han colaborado el CNIO, el Hospital La Paz, de Madrid, y el Hospital Monte Naranco, de Oviedo.

Mientras que los genes de alto riesgo (BRCA1 y BRCA2) confieren una muy alta susceptibilidad a padecer cáncer de mama, con porcentajes de riesgo de en torno al 60 por ciento, estos otros genes de baja penetrancia aportarían cada uno de ellos un riesgo del 1,3 por ciento como máximo, según los resultados obtenidos hasta el momento.

Según Benítez, el problema se origina cuando se combinan en una misma persona varios de estos genes de baja penetrancia, porque los riesgos se multiplican, de acuerdo a los resultados de esta investigación, en la que han sido numerosos los controles y los casos analizados con el objetivo de garantizar la rigurosidad de los datos, debido a que el bajo riesgo de estos genes obliga a extremar al detalle el campo de la investigación.

Los expertos piensan que la combinación de varios de estos genes de baja penetrancia prevalecería en ciertos segmentos de la población, considerados de riesgo, y que todavía no han sido identificados.

Aunque por el momento se tienen identificados nueve de estos genes de baja susceptibilidad, incluidos los dos nuevos hallados ahora (localizados respectivamente en las regiones 3p24 y 17q23.2), los expertos calculan que existen muchos más, probablemente en torno a un centenar.

Aunque el riego basal de susceptibilidad al cáncer de mama del conjunto de esos nueve genes sería de entorno al 6 por ciento, el riesgo de que una persona padezca este tipo de cáncer está asociado a un factor multiplicador entre el número de genes y el riesgo de cada uno de ellos, de modo que el mismo se va incrementando exponencialmente cuanto mayor es el número de estos genes.

Así, una persona con un gen de baja susceptibilidad tendría un riesgo aproximado de un 1,3 ó un 1,2 por ciento de padecer cáncer, mientras que, en el caso de que tuviera dos o tres, esos porcentajes se irían multiplicando, con lo que finalmente la combinación de varios de ellos podría suponer un riesgo similar al que se tendría con uno solo de los más graves.

Cada año se diagnostican en España 16.000 nuevos casos de cáncer de mama en mujeres, un tumor que es el que más incide en las mujeres, al afectar al 22 por ciento de la población femenina, según la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria.

En los últimos años se ha registrado una disminución de la mortalidad a un ritmo del 1,4 por ciento anual, con un porcentaje de mujeres que superan la enfermedad del 70 por ciento, lo que exige extremar la prevención, según los expertos.

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