Científicos destacan los trabajos de Adrian Bird y aseguran que abre una esperanza en la genética clínica y el cáncer

En concreto, Bird ha construido un mapa que describe las regiones del ADN donde se activan los genes, por la adherencia de un tipo de moléculas, mediante el proceso llamado metilación, el cual desempeña un papel "crucial" en numerosas enfermedades y en la evolución de casi todos los tipos de cáncer.

Y es que, todas las células de un mismo organismo poseen la misma secuencia del ADN aunque, no obstante, las células que participan en diferentes funciones expresan distintos subconjuntos de genes, los cuales se estabilizan por medio de marcas epigenéticas, entre las que destaca la metilación del ADN, cuyas marcas se heredan a medida que las células se dividen y, en algunos casos, se transmiten a través de varias generaciones.

En este sentido, el premiado ha sido también capaz de identificar las proteínas que leen las señales de metilación del ADN, cuya mutación provoca distintas enfermedades. Ante esto, Bird ha comprobado que al corregir el defecto de una proteína vinculada con un tipo de grave de autismo, el síndrome de Rett, los síntomas de la enfermedad desaparecen en ratones.

"Esta investigación tiene una enorme trascendencia, no sólo por su trabajo en el síndrome de Rett, sino porque ha identificado una serie de regiones reguladores de la metilación a lo largo del genoma que regulan genes asociados con enfermedad. Este hecho abre una nueva etapa en el campo de la genética clínica y el cáncer", ha aseverado el director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Javier Benítez.

NUNCA HAY QUE RENUNCIAR A LA BÚSQUEDA DE NUEVAS TERAPIAS

Estas declaraciones han sido corroboradas por el profesor de investigación Ikerbasque en el Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE), Joaquín Castilla, quien ha destacado que una de las principales aportaciones de Bird ha sido mostrar que, en los casos en los que la enfermedad aparece como consecuencia de un error en el comportamiento de una proteína, basta con hacer llegar la proteína correcta en el lugar "apropiado" para "evitar o curar" la patología.

"Ha sabido trasladar unos conocimientos básicos obtenidos a lo largo de su carrera y enfocarlos en la curación de una enfermedad neurológica. Es un buen ejemplo en el que se han coordinado elegantemente conocimiento básico, necesario para hacer avanzar a la ciencia, con una aplicabilidad directa en beneficio del ser humano", ha apostillado este experto.

Ahora bien, el director del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Jesús Ávila, ha recordado que los procesos producidos en el síndrome de Rett, en el las neuronas no mueren, no ocurren en otras enfermedades neurodegenerativas aunque, no obstante, en casi todas el primer paso son fallos en las sinapsis y, por tanto, las neuronas pueden sobrevivir. Por ello, ha abogado por no renunciar "nunca" a la búsqueda de terapias.

Por su parte, el coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz e investigador en el Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras, Pablo Lapunzina, ha coincidido con el resto de científicos en que las aportaciones de Bird "abren la puerta" a cambiar de manera natural en el organismo, y ha esperado que sea "aplicable" a patologías donde se producen mecanismos de bloqueo similares como, por ejemplo, el cáncer.

"Adrian Bird ha sido, además, uno de los primeros científicos que se dio cuenta de la importancia de unas secuencias del ADN llamadas 'islas CpG'. A partir de este conocimiento se ha demostrado que estas islas CpG se alteran en cáncer. Concretamente existen genes cuya función es la de inhibir el crecimiento de los tumores pero dejan de ejercerla porque presentan una metilación excesiva de estas zonas", ha zanjado el director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, Manel Esteller.