Descubren una mutación genética presente en uno de cada cuatro casos de ELA con antecedentes familiares

Así se desprende de los datos presentados por los autores del estudio durante su participación en una jornada organizada este jueves por la Asociación Española de ELA (ADELA) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).

El pasado mes de octubre, investigadores norteamericanos descubrieron que una mutación en el gen C9orf72 suponía la expansión de seis nucleótidos y parecía ser la responsables de un porcentaje de afectados por esta enfermedad degenerativa de las células nerviosas, que se caracteriza por una rápida parálisis muscular progresiva e irreversible de pronóstico mortal y de la que se detectan cada año unos 900 nuevos casos.

Tras este avance, un equipo del CIBERNED dirigido por el investigador Jordi Clarimón, de la Unidad Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Servicio de Neurología del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, inició un estudio para comprobar cuál era la prevalencia real de esta mutación en España.

"No es un gen que explique todos los casos de ELA, pero sí el que explica más casos de todos los genes conocidos hasta la fecha", ha apuntado este experto en declaraciones a Europa Press.

De este modo, y tras analizar datos de 936 pacientes de 30 hospitales españoles, observaron que dicha alteración genética está presente en el 7 por ciento de los afectados por esta enfermedad. "Este es un porcentaje altísimo", ha reconocido Clarimón, ya que "generalmente las mutaciones son mucho menos prevalentes".

Además, al analizar los diferentes subtipos de pacientes observaron que aquellos que tenían algún antecedente de la enfermedad en alguno de sus familiares tenían más probabilidades de presentar dicha alteración, hasta en un 27 por ciento de los casos, mientras que en los casos de ELA esporádicos la prevalencia de la mutación era de apenas un 3 por ciento.

No obstante, aunque el estudio demuestra que la variante genética de esta enfermedad también se encuentra entre la población española, se da en una frecuencia inferior a otros países como Finlandia, Irlanda o Inglaterra.

"VITAL" PARA EL DESARROLLO FUTURO DE NUEVAS TERAPIAS

"Descubrir este gen es vital porque nos permite entender las bases biológicas de la enfermedad, lo que es condición indispensable para establecer nuevas estrategias terapéuticas en el futuro", ha explicado el autor principal del estudio.

Por otro lado, también han observado que esta mutación podría estar relacionada con un posible adelanto en la edad de inicio de la enfermedad.

Así, los portadores de esta mutación presentan una edad media de inicio significativamente menor que en el resto de casos, 55 años frente a 58 años. De igual modo, los pacientes que presentan esta alteración genética tienen más riesgo de presentar demencia durante el transcurso de la enfermedad.

El siguiente paso, ha avanzado Clarimón, puede pasar por la creación de un ratón transgénico con esta mutación que permita a futuras investigaciones "contar con un modelo animal para entender mejor la patología", insistiendo en que para ello "se necesitan tiempo y recursos de investigación".