Expertos españoles publica una guía clínica para el abordaje de la enfermedad renal hereditaria

Cada persona con un progenitor afecto de poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) tiene un 50 por ciento de probabilidades de haber heredado la enfermedad, pero también existe la rara posibilidad (5-10%) de que sin tener padres afectos sea la primera de la familia en padecerla y además con un 50 por ciento de probabilidad de transmitirla a su descendencia.

En esta guía en la que han participado el grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), la Red de Investigación Renal (REDinREN) perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y la Asociación para la Información y la Investigación de Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E), se ha demostrado que una ecografía o el reflejo en una analítica de la perdida de función renal suelen sacar a la luz la enfermedad, haciendo que el 50 por ciento de pacientes entren en diálisis antes de los 60 años.

El 60 por ciento de los pacientes con PQRAD desarrollan hipertensión arterial que contribuye a la mayor morbimortalidad cardiovascular de estos pacientes, y las mujeres que tienen esta patología presentan insuficiencia renal o hipertensión arterial y tienen un mayor riesgo de desarrollar preeclampsia y pérdida fetal durante el embarazo. Además, la prevalencia de aneurismas intracraneales (AIC) en pacientes con PQRAD es del 8 por ciento, cinco veces mayor que en la población general.

Aunque la mayor parte de las manifestaciones clínicas (renales y extrarenales) de la PQRAD se producen en la edad adulta, la enfermedad se tiene ya al nacer. El avance de la ecografía renal permite que actualmente se esté diagnosticando en niños, recién nacidos e, incluso, fetos. El cribado ecográfico rutinario de los niños asintomáticos con uno de los padres afectos de PQRAD, sigue siendo un tema controvertido.

La enfermedad poliquística hepática es la manifestación extrarrenal más frecuente, pero a día de hoy no existe tratamiento curativo. La sobreexpresión o déficit de algunas moléculas en la célula poliquística permite ciertas dianas terapéuticas en fase de investigación, pero el único tratamiento de éxito actualmente es el trasplante y tiene resultados similares al resto de pacientes no diabéticos. Mientras llega este, queda la alternativa del tratamiento renal sustitutivo (diálisis) y curiosamente la supervivencia de los pacientes con PQRAD es más alta que la de los pacientes no afectos de PQRAD.