Investigadores hallan seis variantes genéticas comunes relacionadas con la fibrosis pulmonar idiopática

La investigación, liderada por investigadores de la Universidad de Chicago (EEUU) y publicada recientemente en la revista 'The Lancet Respiratory Medicine', es el primer estudio genómico mundial de esta enfermedad de la que ya se conocía su asociación a variantes genéticas raras y un polimorfismo de un solo nucleótido común (SNP) de MUC5B.

El objetivo, por lo tanto, era identificar las variantes comunes adicionales asociados con la susceptibilidad y en última instancia, la mortalidad en la FPI, y para ello ha contado además con la participación de una veintena de investigadores de distintos centros y empresas de Pittsburg, Pensilvania, Michigan, Brisbane, Londres y España.

"Se trata de un estudio importantísimo, ya que la fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad de origen aún desconocido, presenta una alta mortalidad y el único tratamiento actual válido para el paciente que la sufre es el trasplante de pulmón", ha señalado el Carlos Flores, investigador de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria y miembro del CIBER de Enfermedades Respiratorias del Instituto de Salud Carlos III, quien ha ayudado en su desarrollo.

Este estudio se realizó en tres fases entre 1.500 pacientes americanos diagnosticados de fibrosis pulmonar idiopática y el AND de más de 1.500 individuos sanos de misma procedencia. Los resultados obtenidos recogen que, tras el análisis de casi 10 millones de variantes genéticas del genoma, al menos seis están relacionadas con la susceptibilidad de padecer esta enfermedad, y una de ellas, la que se encuentra entre los genes 'MUC5B' y 'TOLLIP', parece estar vinculada, además, a la mortalidad.

Esta patología respiratoria, una vez diagnosticada, solo ofrece entre 2 y 5 años de supervivencia al paciente, por este motivo es tan importante este estudio que abre las puertas a un diagnóstico precoz en el ámbito clínico porque permitirá, por un lado, una traslación rápida a la clínica para ayudar a predecir el riesgo de mortalidad de los individuos diagnosticados mediante la determinación de las variantes en los genes 'MUC5B' y 'TOLLIP', además de arrojar luz a los procesos biológicos involucrados en el desarrollo de esta enfermedad y así diseñar fármacos orientados a estos pacientes, que hoy tienen pocas alternativas terapéuticas.