La detección de la mutación del gen EGFR es el mayor avance en cáncer de pulmón logrado hasta la fecha, según expertos

Según ha explicado el doctor Rafael Rosell, del Departamento de Oncología Médica del Hospital Germans Trias i Pujol de Barcelona, "gracias a la biología molecular los tratamientos se pueden simplificar sobremanera, con el consiguiente beneficio y comodidad para el paciente en calidad y esperanza de vida".

Rosell cuenta que, en apenas seis años, se han sucedido la serie de hallazgos que han permitido lograr este tipo de diagnóstico. "Primero fue el descubrimiento, en 2004, de unas alteraciones en forma de mutación en el gen EGFR, después la comprobación de que ciertos tratamientos, siendo eficaces en general, resultaban poco menos que milagrosos en algunos pacientes que se beneficiaban de una respuesta que persistía no meses, sino años", señala.

"Luego sabríamos que esos enfermos que mejoraban tanto eran, precisamente, los que portaban la mutación. En paralelo a todo ello, se han desarrollado nuevas tecnologías capaces de secuenciar el genoma humano y descubrir la región exacta en la que se producen y concentran las mutaciones y se han desarrollado tratamientos farmacológicos que actúan directamente sobre ellas", añade.

SE NECESITAN LABORATORIOS DE BIOLOGÍA MOLECULAR

Por eso, este experto enfatiza la necesidad de contar con laboratorios de Biología Molecular eficientes que, en sinergia con los servicio de Oncología Médica y Anatomía Patológica, hagan realidad la medicina traslacional.

"Debe potenciarse la investigación de la diversidad genética presente en los diferentes tipos de cáncer de pulmón, ya que pueden tener valor predictivo y pronóstico sobre el desarrollo y los tratamientos de la enfermedad", asevera.

Para la doctora Pilar Garrido, del Departamento de Oncología Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, una de las moderadoras de la jornada, la determinación del gen EGFR "es tan importante porque diferentes estudios han demostrado que, en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico avanzado portadores de esta mutación, los resultados en tasa de respuestas, calidad de vida y tiempo a la progresión del tratamiento son superiores cuando se utiliza un inhibidor oral de la tirosina quinasa del EGFR como gefitinib que cuando se utiliza quimioterapia convencional".

"Diferentes estudios calculan que la incidencia de la mutación EGFR está presente en entre el 10 y el 15 por ciento de los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico", anota Garrido. Este dato es relevante, porque los pacientes EGFR+ responden mejor a los inhibidores tirosina quinasa de EGFR (TKIs) que al tratamiento con quimioterapia. Así, dice, "el correcto genotipado de los pacientes permite, por tanto, realizar el tratamiento adecuado con este tipo de moléculas".

AstraZeneca puso en marcha, hace un año y medio, la Plataforma 1DENTIFY, para que los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico pudieran someterse la prueba que determina la existencia de la mutación EGFR. Mediante esta plataforma se envían las muestras a los laboratorios españoles experimentados en los que se analizan estas mutaciones y el paciente tiene los resultados garantizados en una semana.

Según expone Garrido, la finalidad de la plataforma es "llevar a todos los hospitales y clínicas donde se diagnostican casos de cáncer de pulmón la posibilidad de realizar esta determinación, porque los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico en fase avanzada, portadores de la mutación EGFR, se deben tratar con un fármaco inhibidor de la tirosina quinasa, como gefitinib", comercializado como 'Iressa' por AstraZeneca.