El análisis genómico es fundamental para el desarrollo de tratamientos de neoplasias linfoides

Los análisis genómicos permiten, según el profesor Campo, "caracterizar y clasificar a los pacientes en función del riesgo, y relacionar el comportamiento clínico y pronóstico de las mismas con el perfil de mutaciones que presenta cada paciente concreto". Elías Campo forma parte del equipo de investigación del Proyecto Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (LLC), que ha secuenciado los primeros genomas completos en España.

Estos análisis genómicos han sido aplicados a neoplasias linfoides, un grupo heterogéneo de enfermedades que se originan en las células del sistema inmunológico. Campo ha afirmado que el impacto clínico de los análisis genómicos es de gran relevancia "por la gran heterogeneidad de genes mutados que se presentan en estas enfermedades y que tienden a acumularse en rutas bioquímicas concretas. Aunque se identifican muchos genes mutados, éstos se concentran en un número limitado de funciones. Gracias a este conomiento hemos identificado nuevas dianas terapéuticas que podrán ser útiles en las formas más agresivas de estas neoplasias".

El proyecto ha contado con la colaboración de 16 centros de toda España, lo que ha permitido, según el profesor Campo, "la secuenciación de los genomas completos de 150 pacientes con esta enfermedad, más de 450 exomas completos, 300 transcriptomas y los primeros epigenomas completos. Estos estudios han identificado nuevos genes y rutas bioquímicas implicados en las LLC que han permitido caracterizar nuevas formas de la enfermedad e identificar nuevas dianas para el tratamiento".

Uno de los aspectos clave de este proyecto es el modelo de investigación de transferencia de conocimientos, en los que se integra la ciencia básica y clínica. "La gran complejidad molecular de estas enfermedades conlleva que su estudio genético sea inabarcable para un equipo aislado, de forma que requiere un trabajo multidisciplinar, en red, a través de la colaboración de biólogos moleculares, genetistas, bioinformáticos, epidemiólogos, patólogos, clínios y expertos en ética, entre otros", ha explicado Elías Campo.

Esta investigación ya ha tenido una aplicación en la práctica clínica en algunos casos, como en el de la mutación del gen P53 en LLC, que requiere un tratamiento diferente al de los casos en los que no existe esta mutación. Gracias al análisis genómico también se ha identificado la ciclina D1 como el gen clave en el desarrollo del linfoma de células del manto, una neoplasia generalmente muy agresiva, lo que ha permitido establecer un elemento diagnóstico fundamental para su reconocimiento.