Sin investigación, no hay futuro frente a una enfermedad rara

A Luis, 11 años, le diagnosticaron con dos meses síndrome de Rubinstein-Taybi. La anchura de los primeros dedos de manos y pies, dió la primera pista de esta enfermedad genética, de la que solo se han detectado 80 casos en España. Produce anomalías cognitivas y corporales, además de afectar al riñón y al corazón. Su familia pertenece a la asociación del "dedo genial", que colabora con la Fundación Ioja Salud en la investigación que permita conocer más sobre la enfermedad poco frecuente y avanzar en su tratamiento.

Solo con investigación algún día se podría prevenir, diagnosticar mejor y tratar la enfermedad de Luis, y también, la que afecta a Lorena: síndrome Phelan-McDermid. Una anomalía genética con 115 casos en España y que tardaron 3 años en diagnosticar a la niña, aunque a los 7 meses de vida empezó su peregrinaje médico. Es como si tuviera dos años y medio, aunque nació hace 13 años. El 80 por ciento de los casos como el de Lorena, se sitúa enel espectro de autismo.

El hospital La Paz y el Gregorio Marañón, de Madrid, son referencia para queines, como Lorena, padrecen Phelan-McDermid. Gracias a la sanidad pública ha accedido a un tratamiento ensayado en Estados Unidos que, según su familia, resulta esperanzador porque ha supuesto pequeñas mejoras.

Luis y Lorena son la cara de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes en España (350 millones en el mundo) para las que sin Ciencia no hay futuro.