Más del 62% de las mujeres con enfermedad de Fabry no reciben tratamiento

Estos datos se han dado a conocer durante la '11th Annual WORLDSymposium' celebrado en Orlando (Estados Unidos), donde también se ha revelado que el 66,7 por ciento de las pacientes han manifestado, al menos, un síntoma relacionado con la enfermedad de Fabry.

Entre estos síntomas se encuentran: cosquilleo en las manos y en los pies, palpitaciones, estreñimiento, dolor en las articulaciones, dolor de cabeza, mareos e hipohidrosis. Además, han presentado alteraciones en los niveles de hematocrito, hemoglobina e hierro entre el 56 y el 76 por ciento de los pacientes y el 38,5 por ciento han presentado hipercolesterolemia.

Sin emabrgo, tal y como ha señalado la doctora del servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert, Roser Torra "a pesar de que dos tercios de las mujeres sufrían síntomas característicos leves de enfermedad de Fabry no se les ofreció la terapia de reemplazo enzimático ni otro tratamiento sintomático, lo cual puede afectar muy negativamente a los pacientes que presentan ciertos tipo de mutaciones de la enzima causante de la enfermedad".

LA ENFERMEDAD DE GAUCHER TAMBIÉN PRESENTE EN EL ENCUENTRO

La enfermedad de Gaucher, por su gravedad y por la variabilidad en su progresión, precisan de una valoración multisistémica e individual de todos los síntomas de la enfermedad para determinar la opción terapéutica más adecuada a cada paciente. Para ello, en España se ha realizado un estudio para evaluar el estado actual de los pacientes con enfermedad de Gaucher a través la 'Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool'.

"Esta herramienta, la Therapeutic Goals MAP (Monitor, Acción y el Progreso) Tool basada en los objetivos terapéuticos establecidos para evaluar a estos afectados, ha sido diseñada para facilitar el seguimiento y la progresión de la enfermedad de Gaucher tipo 1 y la respuesta al tratamiento en pacientes individuales de una manera estandarizada", ha asegurado el doctor del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Jordi Pérez.

Como pauta para conocer la evolución de los pacientes con enfermedad de Gaucher, los especialistas han marcado siete objetivos terapéuticos en función de los síntomas más comunes: la concentración de hemoglobina, el recuento de plaquetas, el volumen del hígado, el volumen del bazo, el dolor óseo, la densidad mineral ósea y la calidad de vida.

En este sentido, los resultados del estudio han mostrado cómo el 88 por ciento de los pacientes que estaban recibiendo tratamiento han alcanzado alguno de estos objetivos y han mejorado sus niveles en cuanto a los síntomas. Concretamente el 97 por ciento de los pacientes han logrado niveles de hemoglobina adecuados, el 88 por ciento una reducción del volumen del hígado y del bazo un 87 por ciento, y un 75 por ciento han obtenido buenos resultados en el recuento de plaquetas.

Respecto a la densidad mineral ósea han alcanzado un nivel adecuado el 64 por ciento de los pacientes, y por lo que se refiere a la calidad de vida el 63 por ciento han cumplido el objetivo terapéutico. Por el contrario, el dolor óseo es el parámetro con el menor nivel de logro de los objetivos terapéuticos ya que solo lo han alcanzado el 53 por ciento.