Encuentran un gen que podría proteger la muerte celular de pacientes con ELA y AME

Encuentran un gen que protege frente a la degeneración de neuronas motoras en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular espinal (AME). Este avance ha sido descubierto por investigadores del Karolinska Institutet de Solna (Suecia) y la Universidad de Milán (Italia).

Esto significa que el gen es un candidato muy prometedor en la terapia génica que podría aumentar la esperanza de vida de los pacientes. Ambas son enfermedades mortales caracterizadas por una pérdida gradual de las neuronas motoras. Dado que estas neuronas controlan todos los músculos voluntarios del cuerpo, esta pérdida conduce a atrofia muscular, debilidad y parálisis.

El Synaptotagmin 13 (SYT13) ha sido identificado por los expertos, ya que es relativamente abundante en las neuronas oculomotoras resistentes en ratonas, ratas y humanos en comparación con las neuronas motoras sensibles en la médula espinal.

Pero el verdadero problema se encuentra en que algunas neuronas motoras son más sensibles que otras. Las de la médula espinal, por ejemplo, son extremadamente sensibles a la degeneración, mientras que las neuronas motoras oculares en el tronco encefálico, utilizadas para mover los ojos, son muy resistentes.

"Esto es muy útil desde un punto de vista terapéutico porque los mecanismos que hay detrás de la pérdida neuronal son altamente desconocidos en el 90% de los pacientes con ELA y, además, permite diferenciar entre un individuo y otro", ha expresado una de las autoras del estudio, Eva Hedlund.

Por lo que, al realizar experimentos de terapia génica en modelos animales con ELA y AME, el equipo pudo demostrar que la introducción de SYT13 salva a las neuronas motoras sensibles de la degeneración en ambas enfermedades. Los ratones tratados también aumentaron su esperanza de vida en un 50% en el caso de la AME y un 14% en el caso de la ELA.