Buscan una terapia genética para Abril, una niña con una enfermedad ultrarrara: "No sabes si va a estar viva en cinco años"
Abril, la única persona en España que tiene paraplejia espástica tipo 52
No puede hablar, ni caminar o comer sola y tiene discapacidad intelectual
Con una sola dosis del fármaco se podrá “mejorar toda la vida del paciente"
En el mundo hay 7.000 enfermedades raras que afectan al 8% de la población. Abril Merino, una niña de Badalona de cuatro años, forma parte de ese porcentaje. Hace dos le diagnosticaron paraplejia espástica tipo 52, una enfermedad degenerativa ultrarrara. Ella es la única persona en España que la padece. “Si es duro cuando te dicen que tu hijo tiene una enfermedad grave, más aún cuando no sabes qué le va a pasar, si va a estar viva en cinco años”, afirma Jesús, su padre. La esperanza de Abril, Jesús, Cristina, su madre, y Ariadna, su hermana, pasa por una investigación del ICREA, el Institut de Neurociències (INc).
Abril no puede comer sola, ni caminar, sufre problemas de habla, epilepsia y una discapacidad intelectual severa. Todo por una mutación del ADN que hace sus células no funcionen bien. La pequeña tiene una afectación neuromuscular. “Necesita estar vigilada constantemente, salvo cuando duerme. No puede llevarse la cuchara a la boca, se cae cada dos por tres y no es capaz de ver el peligro”, explica su padre.
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El padre de Abril: “Necesita estar vigilada constantemente, salvo cuando duerme"A día de hoy esta patología no tiene ni tratamiento, ni cura. Abril va a terapia física para mantener “la espasticidad –rigidez muscular- a raya”, es decir, para trata de tener la mejor forma muscular posible y a terapia cognitiva para enseñarle a comunicarse dentro de sus posibilidades.
El tiempo juega en contra de Abril
Las complicaciones o síntomas de la paraplejia espástica tipo 52 (SPG52) crecen conforme pasan los años. “Los niños que conocemos con la enfermedad de Abril, que se diagnosticó por primera vez en el mundo en 2011, con 11 ó 12 años necesitan una silla de ruedas”, señala su padre.
Todas las esperanzas de su familia están puestas en la investigación que dirige Miguel Chillón, investigador ICREA en el Institut de Neurociències (INc) dependiente de la Universidad Autónoma de Barcelona. El equipo de Chillón trabaja en una terapia genética avanzada que busca “corregir la mutación en la célula del paciente poniéndole una copia correcta del gen mutado, a la vez que se bloquea la estructura genética que ya tiene mal”.
Los investigadores del ICREA ya están trabajando con animales y con células de Abril. Están analizando los posibles efectos terapéuticos, una fase en la que se determinan dosis o ruta de administración. El siguiente paso –que puede tardar dos ó tres años- sería pedir a la Agencia Española del Medicamento la autorización para comenzar el ensayo clínico en humanos. Dada la edad, la afectación de Abril y que en el mundo solo hay 30 personas diagnosticadas, es muy probable que la pequeña entre dentro del programa.
Chillón advierte que este tratamiento -si sale adelante como esperan- con una sola administración del fármaco se podrá “mejorar toda la vida de unos pacientes que tienen una calidad de vida muy complicada”. Y señala que aunque la SPG52 la padecen poquísimas personas, de esta terapia se podría aplicar a enfermedades parecidas que afectan a muchas más personas.
Mientras llega la terapia, Abril lucha contra la SPG52, una enfermedad muy dura porque “no sabes qué le va a pasar, si va a tener un fallo cardiaco o si va a estar viva en cinco años”, afirma Jesús. “Te sientes solo” porque “ni los médicos saben que hacer”.
La investigación del ICREA está financiada íntegramente a través de la fundación La Lucha de Abril y una campaña de donaciones puesta en marcha entre la familia y la Universidad.