Acelerar el inicio del tratamiento es clave para la supervivencia de los pacientes con trastornos del ciclo de la urea

Y es que, con una incidencia de uno por cada 25.000-50.000 nacidos vivos, los trastornos del ciclo de la urea son considerados 'enfermedades raras' de carácter metabólico y hereditario, que provocan la acumulación de amoníaco en el organismo. En este sentido, el experto ha comentado que, aunque es difícil estimarlo, se calcula que aproximadamente entre el 25 y el 50 por ciento de los casos fallecen antes de recibir el diagnóstico.

Se trata de alteraciones graves que provocan la incapacidad de metabolizar el amoníaco tóxico, presente en el organismo, en urea no tóxica y, en consecuencia, el amoníaco se acumula hasta poder causar graves daños en el sistema nervioso. Los niños con un trastorno del ciclo de la urea no tratado apenas pueden tener un desarrollo físico y psíquico normal.

Por ellos, los especialistas tratan de desarrollar un sistema de cribado neonatal (prueba del talón de los recién nacidos) que permita una detección temprana de las mismas y que facilite la administración de un tratamiento en las primeras horas para mejorar la esperanza de vida de los pacientes.

"Los casos más graves de TCU tienen presentaciones en los primeros días de vida que les llevan al fallecimiento en menos de una semana si no se tratan con prontitud", ha avisado Rubio, quien ha asegurado que la única medida curativa actual es el trasplante de hígado que, en los recién nacidos, "resulta altamente problemático".

Por esta razón, prosigue, la terapia de células hepáticas humanas, en fase experimental, se plantea como una esperanza básica para estos pacientes ya que puede suponer un "importante avance terapéutico" al aumentar potencialmente el tiempo que los niños pueden esperar hasta que se les realiza un trasplante hepático, según diversos estudios.

CAMPAÑA EUROPEA PARA PACIENTES Y ESPECIALISTAS

Asimismo, y con el objetivo de promover un mayor conocimiento de los trastornos congénitos del ciclo de la urea, Cytonet ha puesto en marcha, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 28 de febrero, una campaña informativa y de concienciación a nivel europeo que se desarrolla a lo largo de 2015 en España, Alemania, Francia, Gran Bretaña e Italia.

Dirigida a pacientes y familiares, profesionales sanitarios y a todas las personas interesadas, la campaña cuenta con diversos materiales informativos sobre los trastornos congénitos del ciclo de la urea con consejos para el día a día, terapias especializadas, directorio de experto o diagnóstico. Además, Cytonet desarrollará una página web plurilingüe con contenidos relacionados con la enfermedad.

"Es primordial para nosotros que las familias afectadas tengan a su disposición toda la información necesaria y de apoyo para lograr que se sientan más seguros a la hora de hacer frente a este trastorno", ha apuntado el gerente de Cytonet, Michael J. Deissner.