El CEGEN y el ISCIII mantienen su unión para ayudar a investigadores a conocer el componente genético de las patologías

Este acuerdo de colaboración nació en el año 2003 y desde su inicio ha prestado servicio a más de 500 investigadores de instituciones públicas y privadas, participando en la consecución de más de mil proyectos. De esta forma, consiguen dotar a los investigadores de institutos, universidades, hospitales y empresas de las tecnologías del conocimiento necesario para la realización de proyectos de genotipado a gran escala y bajo coste.

Asimismo, desde enero la institución cuenta con dos nodos --en 2011 tenían cuatro-- que trabajan de una manera "totalmente coordinada": uno en Madrid, dirigido por Javier Benítez, y otro en Santiago de Compostela, dirigido por Ángel Carracedo. No obstante, y pese haber reducido su estructura, Carracedo ha asegurado que la labor que realizan no se ha visto mermada y que continúan trabajando para ofrecer los mejores servicios a sus usuarios.

En este sentido, Benítez ha comentado que uno de los principales objetivos que tienen en esta nueva etapa es conseguir una mayor financiación de las compañías farmacéuticas para realizar grandes proyectos, así como potenciar las actividades de formación a los clientes para que usen con la mayor efectividad posible las plataformas que desde el CEGEN les ofrecen para el estudio del genotipado.

"La genómica es la gran antesala para crear un adecuado modelo de la medicina personalizada y por eso el CEGEN tiene que ser una de las prioridades para ayudar al sistema a crear una plataforma de estructuras comunes que logren aportar una mayor eficiencia. Desde el Instituto de Salud Carlos III vamos a seguir apoyando su existencia ya que, aunque estemos atravesando momentos complicados, España necesita complicidades, manos tendidas y sinergias", ha asegurado el subdirector general de Evaluación y Fomento de la Investigación del ISCIII, Antoni L. Andreu.

Por ello, en esta nueva etapa se cuenta con un equipo multidisciplinario de personal científico, técnico y de informática, y con las plataformas tecnológicas más avanzadas, para realizar estudios de genotipado a partir del análisis del genoma completo, pequeños proyectos de sólo una docena de variantes y paneles de media densidad hechos a medida para cada investigador. Además, cuenta con controles de calidad internos, automatización de los distintos procesos y programas de análisis que avalan los resultados obtenidos a través de las distintas tecnologías.

PROYECTOS DE GENOTIPADO DE SNP, CNV E INDEL

Entre los principales objetivos marcados por el CEGEN y el ISCIII se encuentran la realización de proyectos de genotipado de SNP, CNV e INDEL. Para ello, cuentan con personal cualificado y dotación de equipos que permite ofrecer un servicio tecnológico de alto nivel, así como asesoramiento individualizado en los distintos pasos del genotipado.

En concreto, los SNP son variaciones de una base en la secuencia de nucleótidos de la cadena de ADN entre distintos individuos de una misma especie. Se trata, por tanto, de herramientas que permiten la búsqueda de genes de susceptibilidad para enfermedades complejas o relacionadas con la respuesta terapéutica.

Las CNV son segmentos de ADN que aparecen en un número de copias variable en comparación con un genoma de referencia. Este tipo de variaciones pueden afectar a genes o a sus regiones reguladoras y pueden ser heredadas o producirse de "novo", debido varios mecanismos moleculares.

Por su parte, las INDEL son inserciones o deleciones de uno o varios nucleótidos en una secuencia de ADN y, con estas variaciones, se puede modificar el marco de lectura de las proteínas provocando distintas patologías.

"El fin es dar a los investigadores las herramientas necesarias para desarrollar sus proyectos de investigación y permitir que sean competitivos tanto a nivel nacional como a nivel internacional. Por ello, es importantes que los costes sean bajos, que haya un gran rango de plataformas para los grandes y pequeños proyectos y que se les ofrezca el apoyo científico e informático que necesiten", ha recalcado el director del nodo de CEGEN en Madrid.