El CIBERER y el CNAG impulsan la investigación genómica en enfermedades raras

Esta colaboración forma parte de la puesta en marcha del CIBERER, en 2011, de un proyecto de búsqueda de genes en enfermedades raras no diagnosticadas a través de la utilización de la secuenciación de nueva generación en el que participan 32 de los grupos de esta institución, ubicados en hospitales, universidades y organismos públicos de investigación. En concreto, el avance de estas nuevas técnicas permite la obtención de información cada vez más completa, en menos tiempo y con un menor coste.

Asimismo, en el CNAG se ha realizado la secuenciación del exoma que es el conjunto de las regiones del genoma que codifican todas las proteínas de nuestro cuerpo. Aunque el exoma representa tan sólo el 1 por ciento del genoma humano, en él residen más del 85 por ciento de las mutaciones descritas en enfermedades raras. Por ello, la secuenciación masiva del exoma es un método más eficiente y exhaustivo que el tradicional análisis de genes individuales, sesgado por la hipótesis de partida.

DESCUBRIMIENTO DE VARIAS MUTACIONES POTENCIALMENTE PATOLÓGICAS

Por otra parte, el análisis de los datos de secuenciación ha permitido identificar varias mutaciones potencialmente patológicas en cada paciente. En este sentido, este hallazgo podría abrir nuevas perspectivas en el diagnóstico de estas enfermedades ya que se espera que la investigación permita identificar el defecto responsable de la enfermedad en un 50 por ciento de los casos como mínimo.

Además, este tipo de estudio es especialmente importante en el caso de las enfermedades raras ya que se estima que alrededor del 80 por ciento de las más de 6.000 enfermedades raras tienen una base genética. Para muchas de ellas se ha establecido ya una explicación sobre cuál sería la causa genética concreta, aunque para muchas otras esta explicación no existe o explica tan sólo una parte de los casos descritos. Por tanto, la necesidad de determinar esta causa de forma completa y precisa es evidente ya que resulta la base para un correcto diagnóstico y comprensión de la fisiopatología.

"La secuenciación del exoma o del genoma completo es una herramienta muy valiosa para esclarecer las causas de las enfermedades genéticas. La información que obtenemos con el análisis genómico nos permitirá mejorar el diagnóstico y en algunos casos incluso el tratamiento de estas enfermedades. En un futuro próximo la secuenciación genómica formará parte de la evaluación clínica rutinaria en todos aquellos pacientes en los que se sospeche que existe un defecto genético", afirma el director del CNAG, Ivo Gut.

Por su parte, el director científico del CIBERER, Francesc Palau, ha recordado que se ha facilitado al CNAH muestras de ADN de 160 pacientes y familiares para el análisis de la secuencia del exoma de cada de ellas y su posterior bioinfomático para clasificar y entender el conjunto de las variaciones genéticas, determinando cuál de ellas es la responsable de cada enfermedad en cuestión. "Esta es una de las primeras iniciativas de esta magnitud llevada a cabo en nuestro país en el marco de la medicina genómica, y la primera en el campo de las enfermedades raras", ha zanjado.